Синдром Хантера характеризуется грубыми чертами лица, увеличением печени и селезенки, задержкой развития, проблемами с сердцем, слухом, речью и суставами. Синдром Мюнхгаузена – психическое расстройство пограничного уровня, проявляющееся в упорной симуляции различных заболеваний.
Столичные врачи помогли девушке с синдромом «бабочки» стать мамой
Тем более, если они касаются вопросов здоровья. Рассказывает врач-психиатр. Анастасия Афанасьева, врач-психиатр, психотерапевт, клинический директор сервиса по подбору психологов Alter Анастасия Афанасьева, врач-психиатр, психотерапевт, клинический директор сервиса по подбору психологов Alter Что такое синдром Мюнхгаузена Этот необычный синдром назван в честь литературного героя, созданного немецким писателем Рудольфом Эрихом Распе. Барон Мюнхгаузен, как мы помним, прославился тем, что приукрашивал свои переживания и придумывал невероятные истории о собственных приключениях. Синдром Мюнхгаузена был впервые подробно описан английским эндокринологом и гематологом Ричардом Ашером в 1951 году. А упоминания об этом расстройстве датируются 1800-ми годами. Но именно Ашер опубликовал первую научную статью, посвященную этому синдрому, в журнале Lancet. В статье он описывал поведение пациентов, которые сознательно выдумывали или вызывали у себя симптомы различных заболеваний, чтобы привлечь внимание врачей и медицинского персонала. С тех пор синдром Мюнхгаузена приобрел множество других названий: синдром «профессионального больного», «больничного привыкания», «имитирующее расстройство».
Большинство людей с синдромом Мюнхгаузена, несмотря на то, что это психическое расстройство, жалуются на симптомы телесных недугов — боли в желудке, груди, повышенную температуру и другие. Раньше считалось, что синдромом Мюнхгаузена в основном страдают мужчины, однако в последние годы психотерапевты сходятся во мнении, что большая часть болеющих — женщины. Делегированный синдром Мюнхгаузена В 1976 году был описан вариант синдрома Мюнхгаузена, который стали называть делегированным или «по доверенности». Синдром Мюнхгаузена «по доверенности» — это расстройство, при котором родитель или другое лицо, осуществляющее уход за ребенком, либо придумывает ему ложные симптомы заболевания, либо заставляет настоящие симптомы выглядеть так, будто ребенок болен или травмирован. Термин «по доверенности» означает «через замену». Хотя делегированный синдром Мюнхгаузена — это, в первую очередь, психическое заболевание, он также считается формой жестокого обращения с детьми. В основу подробного описания этого расстройства легли два случая из практики известного британского педиатра сэра Роя Мидоу: Мать первого ребенка на протяжении долгого времени добавляла ему в пищу чрезмерное количество поваренной соли, вызвав тем самым гипернатриемию — повышенную концентрацию натрия в крови. К несчастью, ребенок умер.
Мать впоследствии признала вину в совершении этого преступления своему лечащему врачу-психиатру. Мать второго ребенка вызывала воспалительный процесс в почках малыша. Ребенка удалось вылечить после обнаружения причин и помещения матери на лечение в психиатрическую клинику.
Sensorineural hearing loss was present in some, and developmental delay was seen in a minority. While the radiologic findings of hands and feet can be helpful in the recognition of this syndrome, it was not in all cases clearly distinguishable on a clinical basis from other craniosynostosis syndromes.
Therefore, Muenke et al. They documented a variable clinical presentation. In 4 of the 9 cases, they noted mental retardation, which was unrelated to the management of the craniosynostosis. In a large German family, Golla et al. Gripp et al.
In 3 mutation-positive patients with full parental studies, a parent with an extremely mild phenotype was found to carry the same mutation. None of the 6 patients with nonsynostotic plagiocephaly and none of the 4 patients with additional suture synostosis had the FGFR3 mutation. Hollway et al. Some of the family members also had craniosynostosis, which is a known manifestation of the P250R mutation. The low penetrance of symptomatic craniosynostosis in this 5-generation family raised the possibility that some families with the P250R mutation may present with deafness alone.
Lajeunie et al. In the most severely affected individuals, bicoronal craniosynostosis was associated with hypertelorism and marked bulging of the temporal fossae, features that Lajeunie et al. Lowry et al. One female family member also had a Sprengel shoulder anomaly 184400 and multiple cervical spine anomalies consistent with Klippel-Feil anomaly 118100. The authors reported an additional case with an identical phenotype without the mutation.
FGFR3 is known to play a role in controlling nervous system development. Grosso et al. Both were mentally normal and showed similarities in early-onset temporal lobe-related seizures. In both patients, EEG recorded bilateral temporal region discharges. MRI detected temporal lobe anomalies with inadequate differentiation between white and gray matter, defective gyri, and abnormally shaped hippocampus.
В истекшем периоде нам представилась возможность наблюдать 2 летальных случая от менингококкцемии с синдромом Уотерхаузаг-Фридериксена. Оба случая скоропостижной смерти мужчин в возрасте 19 лет. Заболевание и смерть возникли в период групповой вспышки и во время карантина по гриппу. Больной И. К врачу обратился в 22 часа, заподозрен грипп, и больной помещен в лазарет. Ночью отмечалась кратковременная потеря сознания, держалась высокая температура. К утру состояние резко ухудшилось: появилась рвота, пульс стал нитевидным. С диагнозом менингит, в срочном порядке в 5 часов 40 минут помещен в лечебное учреждение. На коже туловища и конечностей геморрагическая мелкопятнистая сыпь, легкая ригидность затылочных мышц.
Диагностирован эпидемический цереброспинальный менингит, сверхострая форма, менингококкцемия, острая сердечнососудистая недостаточность. В связи с наличием картины коллапса помещен в реанимационное отделение, где сразу при поступлении развился судорожный припадок, наступила остановка дыхания. Переведен на аппаратное дыхание, начата инфузионная терапия, направленная на устранение коллапса. Вводились: полиглюкин, бикарбонат натрия, преднизолон и т. Ввиду тяжести состояния спинно-мозговая пункция не производилась. Несмотря на лечение, через 6 часов после поступления больной умер. Клинический диагноз: менингококковый сепсис, молниеносная форма эпидемического цереброспинального менингита. Острая сердечно-сосудистая недостаточность. Отёк головного мозга.
Менингококковая пурпура. До вскрытия полостей в секционной стерильно произведена пункция большой затылочной цистерны, получено около 10 мл мутноватого ликвора. Бактериологически из ликвора был выделен менингококк. На секции обнаружены множественные мелкопятнистые геморрагические высыпания в коже туловища и конечностей, тускловатостъ мягкой мозговой оболочки, умеренный отёк и набухание головного мозга, геморрагии под серозные оболочки, в слизистую оболочку желудка, лоханок почек, массивные кровоизлияния в оба надпочечника, дистрофические изменения в органах. Кроме того, отмечались имбибиция гемолизированной кровью стенок крупных сосудов, ранний трупный аутолиз органов. Гистологически выявлены: легкая лейкоцитарная инфильтрация, отек, полнокровие сосудов мягкой мозговой оболочки, отек головного мозга, обширные кровоизлияния с очагами некроза в обоих надпочечниках, кровоизлияния под эндокард эпикард, отек легких, С учетом данных секции бактериологического и гистологического исследований, нами выставлен следующий анатомический диагноз: молниеносная форма эпидемического цереброспинального менингита, серозный менингит, положительный рост менингококков при посеве ликвора. Менингококковый сепсис: геморрагическая сыпь на коже туловища и конечностей, множественные кровоизлияния под плевру, эпикард, эндокард, слизистые оболочки глаз, желудка, лоханок почек. Массивные кровоизлияния в оба надпочечника синдром Уотерхауза-Фридериксена. Ранний трупный аутолиз внутренних органов, трупная имбибиция стенок крупных сосудов.
Как диагностируют синдром Мюнхгаузена Врач может заподозрить это расстройство по следующим проявлениям: Человек часто посещает разные лечебные учреждения, в том числе те, до которых ему сложно добираться: находящиеся в других районах и городах. В его анамнезе есть сложные и опасные заболевания, при этом стопроцентных подтверждений того, что он действительно ими страдает, человек предоставить не может. И объясняет это тем, что данные анализов потерялись или что он долго находился в другой стране, где и была диагностирована болезнь. Симптомы, на которые жалуется человек, расплывчаты и противоречивы, могут не соответствовать результатам анализов и резко ухудшаться без всякой причины. У пациента многочисленные шрамы — в том числе оставшиеся после медицинских манипуляций — следы от ожогов и других травм.
У ночного недержания мочи нашли генетические причины
Московские медики помогли девушке с буллезным эпидермолизом (синдром «бабочки») стать мамой. В Новосибирске живет семилетняя девочка Маша с редчайшим генетическим заболеванием — синдромом Видемана-Раутенштрауха. Синдром Мюнхгаузена — это пограничное расстройство психики, в основе которого лежит симуляция симптомов различных заболеваний. Сам по себе синдром Мюнхаузена – это симулятивное расстройство, когда пациент специально вызывает у себя симптомы заболевания с целью подвергнуться госпитализации и лечению. Пациенты с синдромом Мюнхгаузена зачастую ведут себя агрессивно, если не получают необходимого им внимания и если окружающие относятся к их симптомам с недоверием. Лайфхакер разбирается, как распознать делегированный синдром Мюнхгаузена. Это тот случай, когда желание помогать и быть нужным превращается в болезнь.
Синдром хамства: мир шокирован когнитивным неблагополучием Байдена
| Что такое синдром Мюнхгаузена | Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни. |
| Синдром Мюнке | Правые издания, такие как Fox News, радостно трубят об упадке психики Байдена, но они сказали бы это, даже если бы это было неправдой», — отмечало японское издание 11 марта. |
| Как распознать синдром Мюнхгаузена (с иллюстрациями) | Разведка США пришла к выводу, что «гаванский синдром», проявляющийся у американских должностных лиц в зарубежных командировках, не связан с действиями иностранных агентов. |
Француженка с «синдромом Ноя» держала в квартире 159 кошек и 7 собак
Синдром Мюнхгаузена — состояние, при котором человек изображает физическое или психическое заболевание, чтобы привлечь внимание и вызвать сочувствие. Muenke syndrome is defined by the presence of the specific FGFR3 pathogenic variant – c.749C>G – that results in the protein change 250Arg. Muenke syndrome is characterized by considerable. Синдром менхауса делегированный. Синдром Мюнхгаузена – психическое расстройство пограничного уровня, проявляющееся в упорной симуляции различных заболеваний. Как рассказала президент организации «Хантер-синдром» Снежана Митина, мама Павлика, ребенка с этим синдромом (мукополисахаридозом II типа), порталу «».
Вы точно человек?
| Британские медики спасли 11-летнюю девочку с PANDAS-синдромом и вспышками агрессии | Подписывайтесь на в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники. |
| Столичные врачи помогли девушке с синдромом «бабочки» стать мамой | «Такой синдром покинутого — у человека начинается паника», — объясняет психолог. |
| Entry - #602849 - MUENKE SYNDROME; MNKES - OMIM | Если вкратце, синдром подразумевает, что пациент придумывает или провоцирует болезни ради того, чтобы получить внимание и сочувствие. |
| У Байдена прогрессирует «синдром Мюнхаузена» - ANNA NEWS | Media depictions in The Sixth Sense and Sharp Objects and real-life news coverage of Gypsy Rose Blanchard’s December 2023 release from jail are hard to look away from. |
«Синдром покинутого»: психолог развенчала миф о «влюбленном мозге»
Shah et al. Her affected mother, who also had the mutation, had been diagnosed in infancy with Treacher Collins syndrome 154500. A second-born female child also had the P250R mutation but did not display respiratory compromise. In a male infant with trigonocephaly, van der Meulen et al.
Doherty et al. Six patients had bicoronal synostosis, and 3 had unicoronal synostosis. The most common ocular complication was strabismus, which was found in 4 of the 9 patients.
Oral findings consisted primarily of dental malocclusion and highly arched palate. Data from their patients and 312 previously reported cases of Muenke syndrome showed that females with the P250R mutation were significantly more likely to be reported with craniosynostosis than males p less than 0. Mansour et al.
The Muenke syndrome patients showed significant, but incompletely penetrant, predominantly low-frequency sensorineural hearing loss. The finding was confirmed in a mouse model of Muenke syndrome. Escobar et al.
The less severely affected twin, who showed no abnormalities on prenatal ultrasound, had acrocephaly with a prominent forehead, wide-open anterior fontanel, coronal craniosynostosis, significant midface hypoplasia with malar hypoplasia, a short upturned nose, low-set ears, and a high-arched palate. She also had brachydactyly with shortening of the fifth finger and mild clinodactyly. Behavioral abnormalities included developmental delay, generalized anxiety disorder, and ADHD.
She had neonatal apnea and bradycardia requiring bag mask ventilation. Brain MRI showed a large poroencephalic cyst of the occipital horn of the left ventricle, hydrocephaly, and absence of the corpus callosum. She had atrial and ventricular septal defects and esophageal atresia with a tracheoesophageal fistula requiring surgery.
Skull and facial features were similar to the other twin. Cognitive defects included pervasive developmental disorder, developmental delay, and ADHD. Both patients developed developed bilateral sensorineural hearing loss.
Выражается в желании или непонятной невыясненной мотивации преувеличенно изображать и симулировать, иногда даже искусственно вызывать различные симптомы заболеваний и признаки инвалидности для того, чтобы быть медицински обследованным, подвергшимся госпитализации и лечению, вплоть до назначения хирургических вмешательств, сложных процедур и пр. Главной целью больных является получение внимания и поддержки, при этом они убедительны, их действия максимально правдоподобны и внушают доверие. Можно рассматривать патологию как вид ипохондрии. Считается, что у людей развивается патологическая манера поведения и симулирование болезни в целях получения заботы, внимания близких, сострадания, возможно симпатии и моральной поддержки, которых им чаще всего не хватает в их обычной жизни. Заболевание относится к тяжелым и хроническим, чаще наблюдается у молодых девушек и женщин, у которых протекает мучительно и мультисимптомно.
Патология названа в честь немецкого барона Карла Фридриха Иеронима фон Мюнхгаузена, который прославился рассказами о своих мнимых невероятных подвигах, термин был предложен Р. Эшером в 1951 г, который заметил у обследуемых пациентов поведение и склонность выдумывать у себя болезненную симптоматику физического либо психологического характера. Патогенез Нарушения при синдроме Мюнхгаузена поведенческие, причем они не вызваны внешними факторами и не мотивированны логически, например, болезнь симулирована, чтобы получить льготу, выгоду или уклониться от наказания. Причинение себе вреда, желание получить заботу и внимание продиктованы не сознанием и логикой, а эмоциями, неврозом , навязчивостью, страхом одиночества, стремлением избежать ответственности, быть более значимым и т. У больных присутствует постоянное и непреодолимое желание быть обследованными, прооперированными, проходить различные процедуры и лечение, чувствовать превосходство над медицинскими работниками.
Так, газета The Japan Times предупреждала на своих страницах, что «демократы замышляют газлайтинг форма психологического насилия и социального паразитизма. Правые издания, такие как Fox News, радостно трубят об упадке психики Байдена, но они сказали бы это, даже если бы это было неправдой», — отмечало японское издание 11 марта 2020 года. Подходит ли этот человек для президентской должности, задалась вопросом британская Daily Mail в статье от 20 августа 2021 года, в дни, когда американские войска спешно эвакуировались из Афганистана под натиском движения «Талибан» организация запрещена в РФ. Байден ранее страдал двумя аневризмами сосудов головного мозга и заболеванием сердца, из-за которого мышцы сокращаются слишком быстро, вызывая головокружение и спутанность сознания. Ведущий лондонский кардиолог сообщил нам, что оба заболевания связаны с проблемами памяти и спутанностью сознания, а также с деменцией», — указывало лондонское издание. Набирает обороты глобальный отказ от доллара в качестве мировой валюты. Трудные, как призналась ранее сама ФРС, в связи с отложенным во времени, но неизбежным возвратным ударом по американской экономике из-за антироссийских санкций коллективного Запада, во главе которого шествует 79-летний хозяин Белого дома. Джо Байден как-то назвал Владимира Путина «убийцей». Потом «варваром» и даже «военным преступником». Его «причуды» стали темой для анекдотов и телевизионных сюжетов юмористического характера, к примеру, на Ближнем Востоке.
Заподозрить генетические нарушения могут еще неонатологи при осмотре новорожденного. Однако точный диагноз можно поставить только на основании анализов и обследований. Для этого ребенку назначается: Анализ крови и мочи на содержание меди. Рентген скелета выявляет патологию в костях. Микроскопическое исследование волос. Диагностика болезни Менкеса всегда комплексная, в частности, дополнительно может проводиться биопсия печени для выявления уровня меди или другие исследования. Важную роль регулярные обследования играют и для оценки результатов лечения у ранее диагностированного больного. Так, в 2014 году Крис Чанг Chris Chang и группа исследователей Калифорнийского университета в Беркли разработали несколько типов флуоресцентных зондов, помогающих определить количество меди в головном мозге. Поэтому врачам было трудно определить, как количество микроэлемента отражается на разных этапах болезни», — отмечает исследователь.
С помощью новых зондов, в частности Copper Fluor-3 CF 3 , можно держать под контролем любые изменения количества меди. Зонды разработаны для широкого спектра обследований, но, безусловно, для пациентов с болезнью Менкеса являются очень важными. Лекарства: заместительная терапия медью Основой лечения болезни Менкеса в современной медицине является заместительная терапия медьсодержащими препаратами. Одним из распространенных вариантов является медьсодержащий гистидин незаменимая аминокислота , который пациент должен принимать ежедневно на протяжении всей жизни. При таком лечении уровень меди стабилизируется уже через 2-3 недели. Но главная проблема подобных препаратов — при длительном применении медь может накапливаться в почках, что сказывается на их работе. При этом препарат считается наиболее действенным, и сегодня продолжаются исследования, связанные с его использованием. Согласно исследованиям, лекарство улучшает показатели выживаемости среди пациентов с синдромом Менкеса. Сейчас компания ведет переговоры с FDA Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов о производстве препарата и его использовании для лечения людей с этим генетическим заболеванием.
Что такое синдром Мюнхгаузена
| «Люблю тебя до смерти»: что такое синдром Мюнхгаузена | так говорят психологи о состоянии матерей-детоубийц. |
| Что такое синдром Мюнхгаузена? | Синдром Мюнхгаузена был впервые подробно описан английским эндокринологом и гематологом Ричардом Ашером в 1951 году. |
| Menkes syndrome: MedlinePlus Genetics | Врач Демихова рассказала, почему после ОРВИ пациенты еще длительное время могут продолжать кашлять или что такое "синдром лысого бронха". |
У ночного недержания мочи нашли генетические причины
Как же часто встречается такая патология и насколько она опасна для самого больного и его близких? Поможет ли психотерапия в лечении недуга? Разбирался MedAboutMe. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Что такое синдром Мюнхгаузена и как страдает психика?
Для синдрома Мюнхгаузена характерны следующие симптомы: нанесение себе вреда или его подделывание с целью создания «болезни», требующего лечения, например человек врет, что слышит голоса или принимает лекарства, увеличивающие частоту сердечных сокращений, и жалуется на проблемы с сердцем; создание и поддержание облика ослабленного больного перед окружающими и врачами; отсутствие внешней выгоды то есть если человек притворяется больным, чтобы получить отсрочку от армии или финансовое пособие, то это не является проявлением синдрома Мюнхгаузена ; у человека отсутствуют другие психические расстройства, способные объяснить такое поведение. Когда человек ведет себя так по отношению к другому, это называется делегированным синдромом Мюнхгаузена.
Автором этого термина считается педиатр Рой Медоу, который в 1977 году описал жестокое поведение двух матерей. Одна из них отравила сына поваренной солью, другая имитировала у своего ребенка воспалительный процесс в почках, добавляя в его анализ мочи собственную кровь. Делегированный синдром Мюнхгаузена выражается в жестоком обращении, при котором человек, ухаживающий за другим, сфабриковывает или вызывает у него болезнь или преувеличивает ее симптомы. Людей с делегированным синдромом Мюнхгаузена называют исполнителями, и чаще всего ими становятся матери. Правда, эту статистику можно считать заниженной, так как синдром Мюнхгаузена сложно диагностировать, а узнать, сколько детей страдают от его проявлений у родителей и попечителей, крайне затруднительно.
Что грозит детям людей с синдромом Мюнхгаузена Исполнители вызывают симптомы болезней у зависимых от них детей, чаще всего совсем маленьких, которые пока не умеют говорить и не могут рассказать правду, подвергают их ненужным госпитализациям, обследованиям, операциям. Они делают это с целью получить внимание и поддержку у врачей и других людей, для них важно чувствовать себя нужными, подтверждать свою уверенность, что без них ребенок просто не выживет. Родители таким образом также могут реализовывать свое стремление к славе и закрывать потребность в восхищении: «Какие вы самоотверженные, всё ради ребенка! Чаще всего они бьют, травят, душат и применяют эмоциональное насилие над ребенком. Более изощренные могут имитировать такие расстройства, при которых требуются долгие, сложные и опасные методы исследований.
Таким образом, медицинский персонал, пускай и без их ведома, также вовлекается в причинение насилия», — объясняет Степан Краснощеков. В качестве примера подобного поведения он приводит семью Бланшар, в которой дочь Клоддин страдала от придуманных ее матерью различных болезней, от лейкемии до сахарного диабета, а также была вынуждена передвигаться в инвалидной коляске, хотя могла ходить.
Это заболевание встречается очень редко, его диагностируют у молодых людей астенического телосложения до 30 лет, уточняют специалисты. В норме верхняя брыжеечная артерия должна отходить от аорты под углом 90-70 градусов, а у пациентов с синдромом она располагается под углом меньше 20 градусов, в результате левая почечная вена сдавливается как пинцетом», - рассказал заведующий отделением сосудистой хирургии больницы Феликс Хамитов, которого цитирует пресс-служба. Мужчина уже обращался за помощью к врачам в своем родном городе, ему установили шунт, но тот быстро закупорился тромбами, добавили в Депздраве.
Делегированный синдром Мюнхгаузена. Кератоконъюнктивит с васкуляризацией и псевдоптеригиумом нижней части роговицы у девочки вследствие неоднократных инстилляций опекуном токсического вещества. Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.
У ночного недержания мочи нашли генетические причины
Врачи предупредили маму о том, что плод развивается не совсем правильно и ее наследник может родиться с синдромом Дауна. Наибольшую опасность этот синдром наносит самому человеку, а при разновидности расстройства — в том числе и его ребенку. Синдром Хантера характеризуется грубыми чертами лица, увеличением печени и селезенки, задержкой развития, проблемами с сердцем, слухом, речью и суставами.