Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения.
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
Команда «планетных» профессионалов провела семинар для родителей, воспитывающих детей — инвалидов. О методах коррекционной работы для детей с психо-речевыми нарушениями рассказывали логопед, психолог и дефектолог. Это те узкопрофильные специалисты, которых, как правило, не хватает в муниципальных районах. Поэтому подобных встреч очень ждут родители, дабы получить консультацию, не уезжая далеко от дома. Встреча проходила в Комплексном центре социального обслуживания населения, где занимаются в том числе реабилитацией детей-инвалидов. Среди любинских семей есть те, кто плотно пользуется услугами организации. Они ездят на занятия в Омск.
Но, конечно, родителям удобнее вырваться на час-два и прийти сюда на консультацию, чем ехать в город. В этот раз решили поменять формат и провели семинар. Родителям так понравилось, что они попросили нас организовать еще одну встречу. Многие пожелали обратиться к специалистам с ребенком на индивидуальное консультирование», - рассказала заместитель руководителя Комплексного центра социального обслуживания населения Оксана Файт. Следующий выезд в Любино специалистов «Планеты друзей» запланирован на апрель. Не прекращаются консультация и в других районах области.
Запросы от родителей поступают регулярно, а значит, дорога зовет и работа будет продолжаться. В «Планете друзей» коллектив во главе с директором Натальей Мишениной работает для того, чтобы особые люди жили такой же полной жизнью, как их ровесники без нарушений. Благодаря уникальному сочетанию профессионализма, работоспособности и редких человеческих качеств «планетной» команде удается во всем быть на высоте и воплощать в жизнь проекты любой сложности. Здесь реально помогают семьям менять в лучшую сторону качество жизни… Записаться на консультацию к специалистам РРЦ можно по единому номеру организации 8-923-683-71-95 или в аккаунтах социальных сетей.
Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации людей с СД внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации. Применение рекомендаций профилактического наблюдения позволяет диагностировать ассоциированные с синдромом заболевания до развития необратимых последствий, проводить профилактику и лечение этих заболеваний у детей с СД, а также предотвратить появление вторичной задержки развития, обусловленной сопутствующей патологией. С развитием молекулярной генетики стало возможно более подробное понимание механизма формирования симптомов синдрома.
Несмотря на то, что детальный анализ ДНК еще продолжается, были выделены участки критические регионы , ответственные за развитие большинства симптомов СД. Патогенез механизм формирования характерных проявлений и ассоциированных с синдромом заболевания связан с «доза-эффектом» генов, расположенных на длинном плече 21-й хромосомы. Например, ген коллагена 6-го типа связывают с развитием мышечной гипотонии и повышенной мобильности суставов при СД. Ген супероксид дисмутазы 1 «отвечает» за развитие преждевременного старения клеток и болезнь Альцгеймера у пациентов с СД. Поэтому, ученые обратили свое внимание на разработку методов, дающих возможность «выключения» лишних генов 21-й хромосомы, получив новые подходы в генной терапии. Однако, на сегодняшний день это пока лишь исследования, специального этиологического лечения для пациентов с СД нет». Обсуждение технологий геномного редактирования давно вышло за пределы узкого круга специалистов.
Все чаще говорится о том, что этот метод позволит лечить не только наследственную патологию. Можно ли назвать его панацеей? Разъясняют специалисты. Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», кандидат медицинских наук: «Геномное редактирование в последнее время стало настолько популярной темой, что многие принимают эту технологию за панацею. Это далеко не так. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна. Во-вторых, к развитию синдрома Дауна приводит не обычная генетическая "поломка" мутация , а формирование лишней 21ой хромосомы.
Кариотип таких пациентов представлен не 46 хромосомами, а 47.
Они чаще страдают от проблем с сердцем, подвержены болезни Альцгеймера, острому миелоидному лейкозу. У людей с патологией ослаблен иммунитет. Они тяжело переносят инфекции. В 2013 году американским исследователям с медицинского факультета Университета штата Массачусетс удалось заблокировать третью копию 21-й хромосомы. Они утверждают, что этот успех поможет предотвратить развитие болезни. Для развития познавательных способностей пациентов в ряде европейских стран внедрили систему двух учителей. Второй педагог обучает детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью.
К ним присоединяются студенты, преподаватели, интерны профильных специальностей медицинских ВУЗов, вспомогательный персонал. История и традиции праздника Первые мероприятия прошли в 2006 году. Инициатором праздника стало правление Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром». Идею поддержали на VI международном симпозиуме по этой проблематике. Выбранная дата имеет символическое значение. Она показывает, что недуг связан с тремя копиями 21-й хромосомы. Действо распространилось в медицинских кругах многих стран и получило поддержку в обществе. В этот день устраиваются образовательные лекции, конференции, семинары. Исследователей, педагогов, медиков награждают дипломами, ценными подарками, грамотами за выдающиеся достижения. Благотворительные фонды собирают средства на помощь людям, которые страдают недугом.
Международный день человека с синдромом Дауна
21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна. В Москве проходит круглый стол, приуроченный к этой дате. Синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы. Главный редактор Русфонда Валерий Панюшкин считает, что в этот день людей с синдромом Дауна нужно поблагодарить – за то, что они вправили остальным мозги. Сегодня во всем мире отмечают День людей с синдромом Дауна.
Выбрала счастливого
- Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
- 21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна
- Мы не особенные, мы – просто дети! /
- День “ненужных людей”. 21 марта – международный день человека с синдромом Дауна.
- Мы не особенные, мы – просто дети!
Специалист реабилитационно-образовательного центра развеял 10 мифов о людях с синдромом Дауна
Международный день людей с синдромом Дауна | Больше фото в банке визуального контента медиагруппы «Россия сегодня». Синдром Дауна в последние годы часто освещался в СМИ, интернете, социальных медиа, включая статьи, фильмы и истории успеха, фокусирующиеся на людях с синдромом Дауна. Именно номер пары (21) и количество хромосом (3) определили выбор даты Международного дня человека с синдромом Дауна – 21 марта.
Международный день человека с синдромом Дауна
- Что такое синдром Дауна?
- Всемирный день людей с синдромом ДаунаForPost - Здоровье |
- 21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна — Новости — Русфонд
- «Знала, что она особенная». Родители «солнечных детей» о выборе и счастье
- День “ненужных людей”. 21 марта – международный день человека с синдромом Дауна.
- «Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна
Только в Башкирии проживают более трех тысяч детей с этой аномалией. С подробностями Анна Морозова. Достижения 18-летнего Линара Вакилова восхищают. Молодой человек уже чемпион России по мини-футболу.
Помимо этого он увлекается настольным теннисом и интеллектуальным видом спорта — игрой в шашки. И наличие генетической аномалии ничуть не мешает Линару добиваться поставленных целей. Но когда он начал заниматься шашками — он стал меня обыгрывать.
О том, что у сына подозрение на синдром Дауна маме будущего спортсмена Эльвире Вакиловой сообщили сразу после родов.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственная Министерству науки и высшего образования организация, является ведущим медико-генетическим учреждением в России, головной организаций всей медико-генетической службы страны. На сегодняшний день «МГНЦ» - единственное в России федеральное учреждение, эффективно сочетающее научную работу и медицинскую деятельность. В Центре изучается этиология и патогенез, то есть, причины и механизмы развития наследственных заболеваний, разрабатываются и внедряются новые технологии их диагностики и способы лечения.
В 2018 году врачи Центра приняли 12 тысяч 169 семей, это 27 тысяч 150 человек. Проведено 45 104 высокотехнологичных генетических исследований, причем 11 000 — в рамках госзадания. Это означает, что исследования были бесплатны для пациентов. Врачи Центра оказывают высококвалифицированную помощь.
Синдром Дауна СД вызван наличием трех копий трисомии 21-й хромосомы. Диагностика синдрома основывается на выявлении характерных внешних черт фенотип , и подтверждается исследованием кариотипа анализ хромосом в микроскопе. СД характеризуется задержкой физического и психоречевого развития в сочетании с высокой частотой врожденных пороков, в том числе сердца, желудочно-кишечного тракта, а также повышенным риском возникновения ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как гипотиреоз, целиакия и многих других. Однако же не факт, что весь спектр ассоциированных заболеваний разовьется у каждого ребенка с СД.
То есть, в каждой клетке вместо двух копий 21-й хромосомы — три. Это сложная межхромосомная перестройка, при которой получается дополнительный материал 21-й хромосомы и возникает мозаицизм: лишь часть клеток организма содержат дополнительную 21-ю хромосому, часть клеток имеют нормальный хромосомный набор. При транслакационной форме СД необходимо обследовать родителей, поскольку один из них может оказаться носителем сбалансированной хромосомной перестройки и иметь повышенный риск рождения ребенка с хромосомным синдромом. Таким образом, хромосомная патология возникает еще до зачатия и это обстоятельство часто удивляет родителей, связывающих возникновение синдрома с тяжелым течением беременности, стрессом, приемом различных лекарств во время беременности.
В среднем в мире распространенность СД составляет 1:1000 живорожденных. Вероятность рождения ребенка с СД не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет — 9:1000.
Мы уверены, что качественные занятия и поддержка, помогут людям с синдромом Дауна вести продуктивную и комфортную жизнь.
Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии. Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.
Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.
Начните с себя
- «Люди с синдромом Дауна могут многое, главное — дать им шанс»
- Хочу убедиться, что мне звонил ВЦИОМ
- Благодарим Вас за регистрацию на сайте «Даунсайд Ап»!
- Конференция посвященная Всемирному дню человека с синдромом Дауна
- 21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна
21 марта во всем мире отмечают День людей с синдромом Дауна
К действительности эти стереотипы часто имеют весьма отдаленное отношение, однако из-за них могут возникнуть трудности во взаимодействии обычного человека с человеком с особенностями развития. В этот день эксперты призывают общественность участвовать в мероприятиях по повышению осведомленности и принятию людей с синдромом Дауна. Для повышения повышения осведомленности предлагаю небольшой конкурс, правила простые.
Синдром Дауна — заболевание, которое возникает в результате генетического сбоя: 47 хромосом вместо 46, за счет трех копий 21-ой хромосомы. Жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступность программ раннего вмешательства, грамотного медицинского обслуживания и инклюзивного образования.
Долгое время людей с синдромом Дауна и семьи, в которых они родились и живут, стигматизировали. С 2006 года мир солидаризуется с «солнечными» людьми 21 марта и говорит о защите их прав. Главный редактор Русфонда Валерий Панюшкин считает, что в этот день людей с синдромом Дауна нужно поблагодарить — за то, что они вправили остальным мозги.
На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка , по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций «Даун-синдром» было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы трисомия по 21-й хромосоме. По состоянию на 2019 год, в России проживает 51 тыс.
Гатовская средняя школа
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03. Сегодня, 21 марта, отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. В рамках этого в учреждениях социального обслуживания населения региона совместно с общественными организациями проводятся конференции, встречи с интересными людьми, инклюзивные. Кроме синдрома Дауна, у мальчика синдром гиперактивности, и за ним необходимо постоянно присматривать. Главный редактор Русфонда Валерий Панюшкин считает, что в этот день людей с синдромом Дауна нужно поблагодарить – за то, что они вправили остальным мозги.