Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Министр высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхим Абдурахмонов возглавил делегацию, которая посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается. Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Но в 2 регионах Ульяновская область и Республика Ингушетия ситуация требует отдельного изучения, — рассказал главврач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. Кулакова проводят там выездной аудит. Удивление специалистов вызывает тот факт, что некоторые родители отказались от проведения скрининга в роддоме. Непонимание важности скрининга в обществе есть. Иногда приходится ждать ребенка, у которого уже есть подозрение на наследственное генетическое заболевание, несколько месяцев». Например, есть случай, когда из-за отказа матери от скрининга у ребенка не смогли выявить спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии: диагноз малышу поставили лишь после того, как начались симптомы, через несколько месяцев после рождения. Драгоценное время на терапию, которая позволила бы избежать появления симптомов, было упущено. Любопытно, что частота встречаемости СМА, которую эксперты выявили в ходе скрининга, оказалась совсем не той, которая предполагалась. Но по итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой.
Также мы наблюдаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки раз. Наиболее редко — в Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае. Кому необходима консультация врача-генетика? Бочкова», д.
Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания.
Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.
RU - сообщи новость первым! Хотите быть в курсе всех главных новостей Екатеринбурга и области? Подписывайтесь на telegram-канал « Екатское чтиво » и « Наш Нижний Тагил »! Все главные новости России и мира - в одном письме: подписывайтесь на нашу рассылку! Подписаться На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна — д. Пирогова Минздрава России. Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д. После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д.
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
| Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру | в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости». |
| В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
Далее было проведено пленарное заседание, посвященное итогам работы расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области за первый квартал. С докладом выступила Ветчинина Анна Николаевна — к. Затем об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Новосибирской области сделала сообщение Максимова Юлия Владимировна — д. Пирогова Минздрава России.
А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза.
Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E.
При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту.
RU - сообщи новость первым! Хотите быть в курсе всех главных новостей Екатеринбурга и области? Подписывайтесь на telegram-канал « Екатское чтиво » и « Наш Нижний Тагил »! Все главные новости России и мира - в одном письме: подписывайтесь на нашу рассылку! Подписаться На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
Об этом на пресс-конференции 14 февраля рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев , передает корреспондент «МВ». По словам ученого, за месяц в центр поступило 80 образцов крови пациентов с подозрением на туберозный склероз. Анализ методом секвенирования нового поколения успели провести на 36 образцах, у 22 пациентов диагноз подтвердился. Туберозный склероз болезнь Бурневилля — редкое генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей гамартом в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. У ребёнка повторно возьмут кровь и отправят её в Медико-генетический научный центр им. Бочкова (г. Москва). ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России. Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Статья посвящена памяти Н. П. Бочкова – профессора, академика РАМН, светила отечественной медицинской генетики, который долгое время входил в состав попечительского совета Даунсайд Ап.
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
| Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница | В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. |
| Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
| Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди | В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. |
| Спикеры Первого евразийского Форума «Содружество без границ» | на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева. |
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний - Азбука новостей | Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. |
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
| Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний | Фото: Предоставлено пресс-службой ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. |
| Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. |
| В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам | Какие научные достижения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволяют установить диагноз и назначить лечение в самых сложных случаях? |
| Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог? | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний. Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим.
Среди них особое место занимали фундаментальные исследования закономерностей наследственной изменчивости человека.
Экспериментальные, популяционные и клинические разработки проводились профессором не только в Москве, но и в экспедициях на Памире, в Узбекистане, в Сибири. В прикладных исследованиях Николай Павлович разработал принципы медико-генетического консультирования и создал в Институте медицинской генетики АМН СССР одну из первых медико-генетических консультаций для семей с врожденной и наследственной патологией. С именем Николая Бочкова связано создание медико-генетической службы в России — организация кабинетов, консультаций и центров по медицинской генетике. Он принимал самое активное участие в изучении генетических последствий радиоактивных загрязнений после чернобыльской аварии. Николай Бочков — автор и соавтор более 400 научных работ. Наиболее важные из них — «Хромосомы человека и облучение» 1971 , «Генетика человека» 1978 , «Медицинская генетика руководство для врачей » 1984 , «Наследственность человека и мутагены внешней среды» 1989 , «Гены и судьбы» 1990. За учебник «Клиническая генетика» 2001 он был удостоен премии Правительства РФ. Николай Павлович всегда уделял большое внимание подготовке кадров.
В течение нескольких лет он читал курс лекций по генетике человека в Новосибирском университете, в МГУ, а с 1988 по 2009 год возглавлял организованную им кафедру медицинской генетики в Московской медицинской академии имени И. Свыше 60 учеников профессора, доктора и кандидаты наук, работают в разных городах России, в странах ближнего и дальнего зарубежья. Будучи главным ученым секретарем президиума АМН СССР, с 1990 по 1995 год членом президиума РАМН, а затем и ее вице-президентом, Николай Бочков принимал активное участие в организации и развитии региональных отделений академии и научных центров. Он был одним из организаторов международного движения «Врачи мира за предотвращение ядерной войны», удостоенного в 1985 году Нобелевской премии мира. Профессор Бочков дважды избирался президентом Всесоюзного общества генетиков и селекционеров имени Н.
Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе, по профилактике этих заболеваний», - пояснил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к. Виталий Кадышев. Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален. Не у всех есть на это деньги.
Бочкова, начать лечить ребенка. Безусловно, остаются и проблемы. Одна из них — недостаток врачей-генетиков. Мы давно пытаемся решить этот вопрос. МГНЦ — одна из организаций, которая занимается подготовкой таких специалистов. Сейчас мы обучаем 28 юношей и девушек, решивших связать свою профессиональную жизнь с генетикой. Это, конечно, немного. Но учитывая, что потребность в среднем составляет 3 специалиста на 1 млн населения, нам удастся подготовить нужное число врачей-генетиков — либо для одного большого региона, либо для нескольких маленьких. Немалую помощь в подготовке окажут и региональные программы «Расширенный неонатальный скрининг». Подготовка врачей-генетиков и лабораторных генетиков — одна из ключевых задач этих программ. Но ведь генетик не один в поле воин, потому сделан акцент и на подготовку врачей-эндокринологов, неврологов и других специалистов, являющихся участниками мультидисциплинарной команды, оказывающей помощь пациенту с наследственным заболеванием. В некоторых регионах есть проблемы с началом скрининга, в основном организационные и достаточно просто решаемые.
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах.
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в течение 10 рабочих дней».
В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА
Результат исследования приходит в поликлинику или стационар, если малыш еще находится на лечении, и в личный кабинет родителя на портале «Госуслуги». Если результат исследования положительный выявлены отклонения от нормы , медицинский работник из медицинской организации по месту прикрепления в течение одних суток информирует родителей законных представителей ребенка о его направлении на повторное скрининговое исследование в МГЦ МОНИКИ с целью проведения повторной диагностики врожденных и или наследственных заболеваний. Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.
Бочкова» в течение 10 рабочих дней».
Но важно понимать, что молекулярное подтверждение диагноза, если он есть, необходимо получить как можно раньше, — для этого требуется качественная просветительская работа с родителями, и в Уральском федеральном округе она налажена, — отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Ольга Щагина. Налаженная совместная работа специалистов Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» и сотрудников МГНЦ позволила своевременно выявить в ходе расширенного неонатального скрининга на территории Уральского федерального округа пять новорождённых со спинальной мышечной атрофией с 1 января 2023 года. Дети взяты под контроль, они получают лечение с первых недель жизни. Комментарии: 0.
Как отметил Куцев, нужно понимать, что заболевания развиваются под воздействием многих факторов. Эксперт добавил, что тяжесть течения COVID-19 зависит во многом от особенностей иммунной системы, от того, есть ли у человека хронические заболевания лёгких, сосудов, эндокринной системы. Ранее заведующий реанимационным отделением Семилукской районной больницы в Воронежской области Михаил Никишин в беседе с интернет-изданием argumenti.
На основе ДНК изготавливаются генно-инженерные биологические препараты, которые помогают людям компенсировать тяжелые наследственные заболевания, повышать качество жизни, а в некоторых случаях даже не замечать, что есть такая болезнь. К примеру, в настоящее время при спинальной мышечной атрофии СМА , если в возрасте до 1 месяца ребенку ввести генно-инженерный препарат, то результат будет хорошим. Ребенок будет ходить, увеличивается продолжительность его жизни. На консультации к врачу-генетику ежегодно направляется около тысячи детей, обращаются целые семьи, беременные женщины. Мы проводим осмотр, собираем генеалогический анамнез, желательно оценить 3-4 поколения этой семьи. При необходимости проводится хромосомная и ДНК-диагностика. Бочкова, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Находится он в Москве, мы отправляем туда анализы крови пациентов.
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Главная» Новости» Новости генной офтальмологии. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения.