Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) в Мерке. Предупредили, что в моем случае будет лучше сделать ХМА (хромосомный микроматричный анализ), но его в ЦПСиР не делают, посоветовали взять с собой на процедуру баночку. Мы планируем принимать анализы в вашем городе.
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
При проведении исследования у беременных женщин можно выявить генетические аномалии у плода, что позволяет родителям и врачам принимать информированные решения относительно продолжения беременности и выбора стратегии ведения родов. Кроме того, ХМА может быть использован для изучения генетических механизмов, лежащих в основе различных заболеваний, таких как некоторые формы рака. Это помогает расширить понимание молекулярных основ различных патологических состояний и способствует разработке более эффективных методов лечения и предотвращения генетически обусловленных заболеваний. Таким образом, ХМА является мощным инструментом в сфере медицинской генетики, способствующим прогрессу в диагностике, лечении и предупреждении наследственных заболеваний. Как проходит Процесс проведения хромосомного микроматричного анализа ХМА представляет собой тщательную процедуру, начиная с сбора образцов генетического материала. Обычно для этого используется биологический материал, такой как кровь или амниотическая жидкость, в зависимости от конкретных клинических задач.
После получения образца специалисты в лаборатории проводят процесс извлечения ДНК, который является ключевым этапом для последующего анализа. Далее следует этап подготовки генетического материала к анализу. С использованием специальных методов и оборудования проводится амплификация и маркировка участков ДНК, что обеспечивает четкость и точность дальнейшего анализа. Затем происходит гибридизация, когда подготовленные маркированные образцы ДНК обрабатываются с использованием специфических молекул, обеспечивающих связывание с конкретными участками хромосом. Следующий этап включает использование высокоточных аппаратов для сканирования и считывания результатов гибридизации.
Полученные данные подвергаются комплексному анализу, позволяя идентифицировать любые аномалии в структуре генетического материала. Результаты ХМА интерпретируются опытными генетиками, которые обозначают выявленные изменения и делают выводы относительно их клинического значения. Важно отметить, что хромосомный микроматричный анализ предоставляет высокоточную и подробную картину генетического кариотипа пациента, что является критическим элементом для диагностики наследственных заболеваний и принятия информированных решений в области репродуктивного здоровья. Такой интегрированный подход в медицинской генетике позволяет эффективно использовать современные технологии для предоставления ценной информации в пользу пациентов и врачей. Осложнения Хотя хромосомный микроматричный анализ ХМА является мощным инструментом для выявления генетических аномалий, процесс его проведения не лишен потенциальных осложнений.
Одним из основных аспектов, который следует учитывать, является возможность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Технические аспекты анализа, такие как качество собранного образца и правильность проведения этапов подготовки и сканирования, могут влиять на достоверность результатов. Кроме того, сам процесс взятия образца генетического материала может сопровождаться рисками, особенно если применяются инвазивные методы, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия.
Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов SNP , анализа копийности любых участков генома CNV , определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов. Применения в клинической практике: в пренатальной диагностике для поиска хромосомной патологии плода при наличии биохимических, ультразвуковых маркеров хромосомной патологии ХП плода, при повышенном риске ХП по результатам неизвазивного пренатального теста НИПТ ; в постанальной диагностике для детей со множественными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой развития, аутизмом; для анализа постабортного материала для установления причины потери беременности; в онкологии для исследования опухолевых клеток. ХМА опухолей позволяет сделать полногеномное исследование числа копий с детекцией участков с потерей гетерозиготности LOH, с улучшенным разрешением по 900 опухолевым генам, определить статус часто исследуемых соматических мутаций.
Однако, поскольку УЗМ присутствуют и у значительного числа здоровых плодов, встает вопрос о необходимости инвазивных диагностических тестов с учетом того, что сегодня пациентам доступны и неинвазивные пренатальные тесты НИПТ. Однако для других УЗМ и собственное исследование авторов, так и метаанализ показали, что выполнение ХМА может быть избыточным.
Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром. Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно. Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток. У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели.
Все другие показатели были в норме. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы. На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем — после 22 недель — кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка. Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности
При проведении молекулярно-генетического обследования пациентов с СА рекомендуется использовать последовательность лабораторно-диагностических действий, представленную на схеме, представленной в начале раздела. В МГНЦ акад. Бочкова по направлению врача-невролога можно сделать анализ метилирования ДНК бесплатно, но только после консультирования осмотра ребенка генетиком их центра, которое тоже проводится бесплатно. Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов: 1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и функционального обследования.
ХМА является лучшим тестом для поиска причин неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша, мертворождения. Возможность выявления мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями, позволяет определить более точный прогноз при планировании следующей беременности. Скрининг на наследственные заболевания. Высочайшая точность детекции полиморфных маркеров позволят определить носительство вариантов мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний и использовать ХМА при оценке риска наследственного заболевания у будущего ребенка. Рекомендуется при планировании беременности или обследовании беременных женщин.
При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы или нарушением их структуры например, за счет вставки дупликации или потери делеции определённого участка хромосомы. Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала. Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна трисомия 21 , Эдвардса трисомия 18 , Патау трисомия 13 и др.
Такие методы, как составление родословной или проведение УЗИ плода также относятся к генетическим исследованиям, поскольку помогают на основе расспроса, наблюдения и оценки внешних признаков сделать важные выводы. Это действительно так, но именно проводя анализ крови на генетические заболевания, можно непосредственно выделить наследственный материал в виде хромосом, в виде отдельных генов или даже виде целого генома. Многие знают, что существуют различные болезни, которые наследуются от родителей к детям и внукам. К таким заболеваниям принадлежит, например, гемофилия. Она характеризуется отсутствием необходимых факторов свертывания крови. Существуют и другие наследственные болезни — целиакия, или спру, когда человеческий организм не способен перерабатывать клейковину. Но, пожалуй, самым известным наследственным заболеванием является болезнь Дауна, трисомия по 21 паре хромосом, поэтому она относится к хромосомным аномалиям. В настоящее время медицина шагнула далеко вперёд, и по одному крови можно построить «полную генетическую карту» человека, предсказать, какие заболевания могут развиться у его потомков, а также рассказать о генетических предрасположенностях к тем или иным болезням. Под ними понимаются те или иные обстоятельства жизни, при которых будет значительно повышается риск того или иного патологического процесса. Виды генетических анализов крови Какие бывают генетические анализы крови? Чтобы не запутаться, видами анализов мы будем называть методы исследования, которые применяются при анализе наследственной информации, находящейся в крови, а не перечень заболеваний. А те ситуации, при которых эти анализы показаны, будут рассмотрены далее, в показаниях. Кариотипирование Исследованию кариотипа посвящена отдельная статья — Анализ крови на кариотип , поэтому здесь будет дана только самая краткая информация. Кариотип не способен показать отдельные гены и выявить тонкие нарушения наследственной информации. С помощью исследования кариотипа можно увидеть отдельные хромосомы, в которых собрана плотноупакованная ДНК. Как известно, у человека, так же, как и у любого другого живого вида многоклеточных организмов на нашей планете, существует уникальный набор хромосом, который называется кариотипом. Так, в организме человека находится 46 хромосом: 44 аутосомы, которую несут общую информацию для мужчин и для женщин и 2 половые хромосомы, в которых закодированы половые различия, а также некоторые гены, сцепленные с полом гемофилия. Для того чтобы наилучшим образом увидеть хромосомы человека, необходимо подождать, пока лейкоциты в анализе крови начнут делиться, и выстраиваться в определённом порядке. Нормальный кариотип — 46 XX или 46 ХУ у женщин и мужчин. С помощью этого метода может обнаружить крупные хромосомные расстройства: например, третью хромосому 21 пары, которая говорит о болезни Дауна, наличие многочисленных ненужных половых хромосом, и другие аномалии, связанные с отрывом частей хромосомы, удвоением, перемещением на другое место отдельного локуса и так далее.
Хромосомный микроматричный анализ при выкидыше или замершей беременности
Новые методы диагностики, такие как хромосомный микроматричный анализ (ХМА), позволяют осуществлять поиск новых молекулярных факторов, которые определяют патогенез. "Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. Полногеномный хромосомный микроматричный анализ В России научились вычислять риск возникновения порока сердца у ребенка ещё на этапе планирования беременности.
Хромосомный микроматричный анализ Стандартный
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип. Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. "Пренатальный" хромосомный микроматричный анализ позволяет найти хромосомную патологию в связи с недифференцированными синдромами у пациентов с множественными.
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
"Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. Кстати, этот Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) даже дешевле НИПТа. Хромосомный микроматричный анализ позволяет с высокой точностью выявить заболевания аутистического спектра, причины множественных врожденных пороков развития и дать прогноз. Фундаментальный анализ акций компаний, обращающихся на московской бирже. Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД, врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей АнатольевичТеперь стандартный хромосомный микроматричный анализ.
Хромосомный микроматричный анализ Стандартный
ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ARRAY-CGH) с использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся (замершей) беременности. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества. Хромосомный микроматричный анализ при беременностях с распространенным видом врожденного порока сердца может быть бесполезным. Покупайте и продавайте, следите за аналитикой и новостями в любой точке мира. Перед тем как сдать анализ проконсультируйтесь с врачом-специалистом!