Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Группа Медико-генетический центр Genotek в Одноклассниках. Genotek — это медицинская высокотехнологичная компания. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне».
В Президентской библиотеке состоится всероссийская научно-практическая конференция врачей-генетиков
Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом». Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев — когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона. Такие мутации присутствуют не во всех клетках взрослого человека. Эта ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной. В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания».
На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 проведен первый этап исследования, у 22 пациентов подтвержден диагноз уже на этом этапе. Владимир Стрельников: «Разработанный нами протокол диагностики уникален тем, что он предполагает двухступенчатое исследование.
Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям.
Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. Галактоземия — серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. Врожденный гипотериоз — дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственного развития. В случае обнаружения этих заболеваний важно начать лечение как можно раньше, тогда ребенок будет развиваться если не так же, как сверстники, то очень близко к норме.
Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее. Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола. Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа.
Малышу назначают специальное питание, исключая грудное молоко, потому что в нем содержится эта аминокислота. И эти методы необходимо применять в течение первых недель жизни, иначе у ребенка развивается тяжелая умственная отсталость, неврологические нарушения. Также целью данной программы является создание регистра носителей генных заболеваний, чтобы в дальнейшем в этих семьях предотвратить рождение больных детей с помощью преимплантационной генетической диагностики ЭКО или инвазивной пренатальной диагностики с генетическим тестированием плодного материала. При расширенном скрининге меняется только дата забора крови у новорожденного. Отбор биоматериала производится бесплатно с согласия родителей. Это безболезненно для малыша. На 14-е сутки уже будет поставлен диагноз. Если анализы дали положительный результат, для подтверждающей диагностики их направляют в Москву в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Скрининг - это не только выявление заболеваний, но и организация помощи с четким планом: где пациента будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства. На реализацию программы в Крыму на текущий год выделено 39,8 млн руб.
Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
Красовский С. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков при муковисцидозе. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Поляков Д. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Восточная Европа.
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c. Petrova N. Tyr515X; 1677delTA and c. BMC Med. Петрова Н.
Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins p. Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза.
Разработка тест-систем. Genetico разрабатывает собственные тест-системы для ранней диагностики и предотвращения различных заболеваний. Так, тест-система «Пренетикс» НИПТ получила 23 июня разрешение Росздравнадзора на применение как медицинское изделие для выявления хромосомных аномалий плода по крови матери. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс». Компания также ожидает получение разрешений для других тест-систем к концу 2023 года таких как «Эмбриотест» и «Онконетикс». Услуги и сервисы.
Genetico оказывает широкий спектр медико-генетических услуг для медицинских учреждений и их пациентов. Компания проводит исследования, направленные на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний.
Российские генетики рассказали о запуске новых диагностических программ и внедрении новых методов, которые позволят своевременно выявлять многие редкие болезни. В их числе тяжелые генетические заболевания, вызывающие прогрессирующую слабость мышц — спинально-мышечная атрофия СМА и миодистрофии Дюшенна и Беккера; нейрофиброматоз, приводящий к образованию множественных доброкачественных опухолей, ахондроплазия — нарушение роста костей, наследственные заболевания обмена веществ. СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра». Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году.
В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра». Однако результаты не всегда соответствовали ожиданиям. Почему так происходило, пояснила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева: «Первый опыт применения таргетной терапии зарегистрированным препаратом показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов.
Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция. Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.
Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных
В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек. Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция. Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.
Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", — говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская.
Это база для объединения ведущих специалистов, а также передовых технологий и новых инструментов. Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть.
Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года.
Бочкова массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты 20 июня 2022 90 Поделиться Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию СМА и первичные иммунодефициты - Медико-генетический научный центр имени академика Н. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области. МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье.
С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ.
Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», — отметил Сергей Куцев.
На генном уровне
влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» (ЦГРМ, МБ: GECO) откроет новый медико-генетический центр на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. 21-24 июня 2022 г. в Санкт-Петербурге под эгидой Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС) пройдет первый научный Форум «Генетические ресурсы России». Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская.
Рамн. медико-генетический научный центр
Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Новости офтальмогенетики 2024
- Научные достижения 2022 года
- Забронировать конференц-зал
- О мероприятии
- Актуальное
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
83 отзыва о клинике и ее врачах. ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ. 111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1. ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
Белки, такие как гистоновые ацетилтрансферазы, играют важную роль в этом процессе. Они модифицируют хроматин и делают поврежденные участки ДНК доступными для ремонтных ферментов. Это помогает не только восстановить ДНК, но и усилить синаптические связи, что сп.
Москва, ул. Саляма Адиля д.
Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных.
Это база для объединения ведущих специалистов, а также передовых технологий и новых инструментов.
Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть.
Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика.
Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования.
На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.
Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода
- ПОДПИСАТЬСЯ НА РАССЫЛКУ
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Генетические технологии – основа персонализированной медицины - Ведомости
- Оргкомитет
- Медико-генетический научный центр РАМН
- ФГБНУ МГНЦ - YouTube