Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми. 4. Передается ли аутизм по наследству? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту. Дают ли инвалидность при аутизме Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться. When is the brain enlarged in autism? Определение и диагностика, Донецк, 1999. Глава 2. Башина В.
Стр 57. Стр 9. Альманах института коррекционной педагогики "Детский аутизм: пути понимания и помощи". Essentials of intellectual disability assessment and identification. Приказ Минздрава России от 02.
J Autism Dev Disord. С, Баенская Е. Р, Либлинг М. Стр 74. Расстройства аутистического спектра Вводный курс.
Учебное пособие для студентов. Григоренко Е. Mental and behavioural disorders in the ICD-11: concepts, methodologies, and current status. Аутизм: информационный бюллетень. Материал с сайта фонда «Выход» опубликован 18.
Is maternal influenza or fever during pregnancy associated with autism or developmental delays? Расстройства аутистического спектра.
На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение.
На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности. Использование принципов доказательности, опора на науку и эмпирику в системе помощи людям с аутизмом важны не только с этической точки зрения, но и с экономической.
Это важно, прежде всего, для государства. Мы не можем позволить себе распылять ресурсы, мы должны сосредоточиться на том лучшем, на том работающем, что мы имеем». Да, такие списки составляются регулярно.
Их публикацией занимается, например, «Кокрановское сотрудничество». Это международная общественная организация, в которой профессионалы изучают массивы современных исследований и определяют, какие методы работают и на что может опираться врач в клинической практике. Еще один пример — проект «Национальные стандарты» National Standards Project , который сейчас находится во второй фазе.
В 2021 году должен быть опубликован отчет по третьей фазе. В нем будут обобщены данные о вмешательствах, исследования по которым проводились до 2018 года. Также можно обращаться к систематическим обзорам, которые составляются как по всему полю исследований расстройств аутистического спектра РАС , так и по вмешательствам для отдельных навыков и по конкретным методам например, методы на основе прикладного анализа поведения [ПАП].
Так ли это? Советская дефектологическая школа не разработала методов помощи людям с РАС, которые имели бы высокий уровень доказательности по современным научным стандартам. Анна Томилина, кандидат педагогических наук, психолог высшей квалификационной категории, работает с детьми с нарушениями развития более двадцати лет: «Очень важно понимать такой момент: советская дефектологическая школа не изобретала ничего нового, чего бы не делали исследователи на Западе, те же поведенщики.
Они точно так же занимались модификацией поведения, манипуляциями с подкреплениями и т. Другой вопрос в том, что инструментов, чтобы качественно измерить полученные результаты, зарегистрировать величину эффекта от занятий, создать стройную систему комплексного вмешательства то, что удалось сделать американским поведенщикам так и не было разработано. Поэтому, если мы хотим четко, инструментальными методами отслеживать прогресс ребенка, иметь системное представление о том, куда мы движемся, и работать по стандартным протоколам, советские наработки не годятся.
Но сегодня ситуация такова, что во многих городах России другие методы для занятий с детьми с РАС просто недоступны». Отсутствие ярлыка доказательного вмешательства может означать, что эмпирических данных в поддержку метода пока недостаточно. Любое вмешательство, которое сегодня считается эффективным, имело сначала статус перспективного.
Но может быть и другая ситуация. Многие вмешательства, которые выдаются за методы коррекции аутизма, по результатам исследований таковыми не являются: они не оказывают действия непосредственно на симптомы расстройства. Но называть их совсем бесполезными не всегда правильно.
Они могут, например, помочь справиться с сопутствующими проблемами, либо усилить или закрепить эффект от основной терапии аутизма которая обязательно должна быть научно доказанной. Такие методы относятся к комплиментарным и альтернативным. Среди них — диеты безглютеновая, бесказеиновая и т.
Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «Детям часто нравится играть с животными, но я бы не рассчитывал на них, если бы мне нужно было научить своего ребенка тому, как заправлять кровать, или читать, или разговаривать с другими людьми. Мэй собака Хьюарда. Так что полезных путей применения собак много.
А кататься на лошадях весело. Так же, как и слушать музыку. Многие родители самостоятельно изучают PubMed или обращаются к опыту других родителей, читают интернет-ресурсы.
Важно помнить, что опыт другого человека — это не то же самое, что выводы скрупулезно разработанного и проведенного исследования. А из-за того, что аутизм охватывает разнородную группу расстройств, некоторые методы могут кому-то помогать, а кому-то — нет. Прежде всего, смотрите, есть ли доказательства эффективности и безопасности такого метода, а затем оцените предстоящие расходы с точки зрения финансов и усилий.
Выбор недоказанного вмешательства — это слишком дорогой тык пальцем в небо». Да, такое нередко случается. Например, сообщается, что сеансы холдинг-терапии, основанной на неподтвержденной и недоказанной но до сих пор часто применяемой в России теории, приводили к случаям смерти детей.
Ряд авторитетных организаций Американская академия детской и подростковой психиатрии, Американское профессиональное сообщество по вопросам жестокого обращения с детьми категорически против использования холдинг-терапии. Есть методы, применение которых может вызывать серьезные побочные эффекты вплоть до летального исхода. Изначально они разрабатывались для лечения других заболеваний, при которых их применение оправдано: предполагаемая польза превышает риски.
К таким методам можно отнести хелирование и пересадку каловой микробиоты. Хелирование хелатирование применяется для выведения тяжелых металлов из организма, например, при отравлении ртутью, мышьяком, свинцом. Были отмечены серьезные побочные эффекты такого лечения даже при наличии показаний к нему, в том числе — гипокальциемия, нарушения работы почек и т.
Пересадка каловой микробиоты фекальная трансплантация практикуется при лечении устойчивых к антибиотикам кишечных инфекций. И только в случаях, угрожающих жизни пациента, когда другие виды терапии не помогают. Например, был зафиксирован случай, когда пациент умер от проведения процедуры — хотя она и была выполнена по показаниям.
А Управление по надзору за едой и лекарственными препаратами США FDA потребовало прекратить эксперименты до тех пор, пока для них не будет разработан строгий регламент для этой процедуры. Брайан Кинг, психолог, психиатр, исследователь, один из главных экспертов в области психопатологии нарушений развития и исследований потенциальных методов их коррекции в США: «Хелирование — это реальный риск, были случаи смертельного исхода из-за попыток лечить аутизм хелированием. Нет никаких доказательств, что тяжелые металлы вызывают аутизм.
И нет никаких доказательств, что хелирование металлов лечит аутизм». Кент Уильямс, детский гастроэнтеролог, специалист по расстройствам ЖКТ при аутизме, сопредседатель комитета по гастроэнтерологии национальной Сети коррекции аутизма: «Мы можем рекомендовать только те методы, у которых по результатам исследований известны и пациенты, имеющие показания к их применению, и степень безопасности и эффективности самих методов. Ученые должны быть в состоянии доработать исследования пересадки каловой микробиоты, пока они не будут соответствовать этим требованиям.
До тех пор фекальная трансплантация — экспериментальный метод». Она обусловлена тем, что сегодня методы прикладного анализа поведения ПАП — одни из самых эффективных для помощи людям с аутизмом. Исследования, доказывающие эффективность методов, основанных на прикладном анализе поведения, были проведены в множестве стран, таких как США, Китай, Канада, Япония, Австралия, Норвегия, Швеция и др.
В систематическом обзоре проекта «Национальные стандарты» в США по результатам анализа 3000 статей было показано, что самыми эффективными вмешательствами сегодня можно считать поведенческие. Доказательств их эффективности было обнаружено больше, чем по всем остальным вмешательствам вместе взятым. Авторы отчета заключают: «Может показаться, что все 14 доказательных вмешательств — поведенческие.
В какой-то мере так и есть». Нет, это заблуждение. Отчасти представления о прикладном анализе поведения ПАП как о жестком, репрессивном подходе вызваны работами ранних бихевиористов, которые действительно мало внимания уделяли личности ребенка.
Известна цитата Джона Уотсона: «Дайте мне дюжину здоровых, нормально развитых младенцев и мой собственный особый мир, в котором я буду их растить, и я гарантирую, что, выбрав наугад ребенка, смогу сделать его по собственному усмотрению специалистом любого профиля». Но современные поведенческие методы совсем другие. Они гуманистичны и обязательно принимают во внимание как личность ребенка, так и его интересы и уровень развития.
Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «К сожалению, есть специалисты, которым не хватает квалификации. Может быть, они даже изо всех сил стараются изобразить нечто, что они называют «прикладной анализ поведения». Но все, что они могут показать, — лишь очень непрофессиональная работа.
То, что они делают, не просто выглядит чем-то жестким и подавляющим — это и есть что-то жесткое и подавляющее. Но если вы посмотрите на другие, хорошие примеры, на класс, где работает настоящий профи в ПАП, вы увидите, что дети встречают его с улыбкой. Они не могут дождаться начала занятия.
И это прекрасно! Они подбегают к нему, хватают его за руки, спрашивают: «Чем мы будем заниматься сегодня? Конечно, это происходит не за один день, обучение проходит постепенно.
Но очень многим детям удается добиться потрясающих результатов — и без всякого подавления». Нет, методы прикладного анализа поведения ПАП подходят всем. Однако занятия по поведенческим методам со взрослыми людьми имеют свои особенности.
Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Из методов на основе ПАП мы чаще всего используем анализ задачи. Это техника, когда мы анализируем какие-то действия или занятия, которые объединяются в одну последовательность. Допустим, я хочу поехать куда-то на автобусе.
Что я должна для этого уметь? Я должна взять нужную сумму денег, прийти на остановку, определить нужный автобус, сесть в него, оплатить проезд и так далее. Я не могу обучать каждому из этих шагов по отдельности, мне надо обучать им только в качестве последовательности.
Если я буду учить просто подходить к автобусу и пользоваться билетом, это будет не особенно полезно. Также мы очень часто используем «репетиции». Например, мне нужно научить человека заказывать еду в фастфуде.
Нужно подойти к стойке, подождать, пока сотрудник обратит на вас внимание, сказать, что вы хотите, вам назовут стоимость, вы отдадите сотруднику деньги и так далее. В реальной ситуации все эти шаги нужно производить вместе, но вы можете заранее отрепетировать некоторые из них. Например, разговор о том, что вы хотите заказать.
Потому что нельзя подойти к стойке и сказать: «Э-э-э-э…. Так что мы проводим очень много предварительных репетиций». Нет, прикладной анализ поведения ПАП подходит всем.
Прикладной анализ поведения концептуально опирается на законы поведения, которые фундаментальны и одинаковы для всех людей, в какой бы стране они ни жили. Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «ПАП — это не что иное, как наука об изменении поведения. У всех людей есть поведение и оно меняется в лучшую или худшую сторону.
Если мы говорим об обучении — речь тоже идет об изменении поведения. Прикладной анализ поведения занимается изучением этих изменений. Что конкретно в пережитом нами опыте или в нашем окружении влияет на то, что мы ведем себя определенным образом снова и снова или, наоборот, меняем свое поведение?
Это общие для всех закономерности, и наука прикладного анализа поведения скрупулезно изучает их». Да, может. Многие дети с расстройствами аутистического спектра РАС имеют задержки или трудности в коммуникативном и речевом развитии.
Эти задержки также имеют свой спектр и находятся в диапазоне от легких до тяжелых форм. Не всегда такие дети не могут общаться с окружающим миром, многие «невербальные» дети способны использовать письменный язык или методы альтернативной коммуникации например, карточки PECS. Большая часть исследований «невербальных» детей с РАС сосредоточена на ранних вмешательствах, являющихся предиктором прогностическим параметром успешного речевого развития.
Исследования показывают, что вероятность приобретения функционального языка в будущем, после достижения пяти лет, минимальна. Однако это происходит чаще при условии предоставления поведенческого вмешательства и IQ выше 50 Wodka et al. Джеральдин Доусон, детский клинический психолог, PhD, один из создателей ранней денверской модели Early Start Denver Model , член Межведомственного координационного комитета по аутизму IACC при Министерстве здравоохранения и социальных служб США: «Эти находки дают надежду родителям, что их ребенок с задержкой речевого развития сможет приобрести речь в начальной школе или даже в подростничестве.
Подчеркивая важные предикторы приобретения языка, особенно роль невербальных когнитивных и социальных навыков, исследователи предполагают, что фокусирование на этих сферах при раннем вмешательстве поможет развитию языка». По состоянию на 2021 год таких программ нет. В России диагноз «аутизм» появился недавно.
Но даже сейчас, когда Министерство здравоохранения РФ наконец признало существование аутизма у взрослых и указало на недопустимость необоснованной смены этого диагноза, зачастую пациентам в 18 лет его продолжают менять на «шизофрению». Также мы наблюдаем катастрофическую гиподиагностику аутизма. Фактическое количество поставленных детям диагнозов примерно в десять раз занижено по сравнению с прогнозными цифрами, а среди взрослых этот разрыв на порядок больше.
Все это привело к тому, что на государственном уровне нет должного представления о масштабе проблемы — поэтому нет и ни одной программы по обучению, социализации и поддержке людей с аутизмом. Практически вся помощь людям с аутизмом носит сегодня локальный характер и продвигается силами родительских НКО и благотворительных фондов. Создание системы помощи на государственном уровне — задача, которую необходимо решать.
Авдотья Смирнова, президент фонда «Выход»: «Перед государством стоит выбор: мы начинаем как можно раньше диагностировать, абилитировать, адаптировать и социализировать ребенка с РАС и дальше получаем гражданина, и налогоплательщика. Либо мы навсегда получаем нагрузку на бюджет, потому что вырастет человек, который всегда будет на иждивении у государства». В Воронежской области.
В этом регионе уже несколько лет назад внедрили современные инструменты распознавания рисков РАС и углубленной диагностики. В системе образования Воронежской области государство полностью взяло на себя финансовое и методическое обеспечение работы ресурсных классов и ресурсных групп в общеобразовательных школах, где учатся дети с аутизмом. Из бюджета оплачивается обучение и труд специалистов: тьюторов, учителей, кураторов и супервизоров.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Сейчас в области действуют 27 ресурсных классов и 14 ресурсных групп с применением методик, основанных на прикладном анализе поведения ПАП , с тьюторским сопровождением, консультациями квалифицированных кураторов и супервизоров. Чтобы ребенок начал учиться в ресурсной группе или ресурсном классе, семье нужно просто обратиться в психолого-медико-педагогическую комиссию ПМПК. Движение к ресурсным классам и группам началось в 2014 году по инициативе воронежских НКО, созданных родителями детей с РАС, было поддержано Департаментом образования области и фондом «Выход».
В результате диалога родителей и властей сегодня более 480 детей с РАС получают квалифицированную педагогическую поддержку в общеобразовательных учреждениях Воронежской области. По расчетам Департамента образования, полностью удовлетворить запрос на обучение детей с РАС в общеобразовательных школах будет возможно, когда количество школ с ресурсными классами увеличится до 50. Эта сумма различается в зависимости от страны, но в целом составляет несколько миллионов долларов в течение всей жизни человека с аутизмом.
Например, в США поддержка одного человека с расстройствами аутистического спектра РАС на протяжении жизни достигает 1,5 млн долларов при сохранном интеллекте и 2,5 млн долларов — при наличии интеллектуальных нарушений. Совокупный объем государственных расходов на поддержку людей с РАС в США составляет 61-66 млрд долларов в год, а в Великобритании — 4,5-5 млрд долларов в год. Причем в Великобритании расходы увеличиваются с возрастом человека, в то время как в США наблюдается обратная тенденция.
Государство смогло оптимизировать систему поддержки так, чтобы с возрастом человек с РАС приобретал больше самостоятельности, нуждался в меньшем объеме поддержки и был трудоустроен. Таким образом, человек с РАС имеет возможность жить самостоятельно насколько позволяет ему его диагноз и профессионально реализовываться, а государство получает налогоплательщика, гражданина, вносящего вклад в экономику. Но это непростая задача, потому что при разработке стратегий оптимизации расходов важно увеличивать эффективность использования вложенных средств и ни в коем случае нельзя сокращать траты за счет урезания количества предоставляемых услуг.
В начале XXI века в США одним из итогов работы в этом направлении стало реформирование системы здравоохранения и ее переориентация на раннюю диагностику и раннюю помощь, чтобы по возможности минимизировать траты на поддержку людей с РАС в более старшем возрасте. Статистики о государственных расходах на поддержку людей с РАС в России пока нет, но эти данные очень важно получить и проанализировать». Да, могут.
Но часто они нуждаются в сопровождаемом трудоустройстве, то есть в помощи при устройстве на работу и поддержке в процессе. Люди с аутизмом могут работать на самых разных работах. В связи со склонностью к взаимодействию с техникой, которая часто встречается среди людей с аутизмом, некоторые из них могут работать в IT-фирмах, и ряд международных компаний имеют целевые программы набора людей с аутизмом.
В работе, которая требует систематизации, люди с аутизмом также могут быть успешными — иногда даже более успешными, чем люди без аутизма. Если социальные навыки у человека с РАС сильно нарушены, при трудоустройстве могут возникнуть сложности. Однако существуют программы профессиональных вмешательств vocational intervention , которые помогают подготовить человека с аутизмом к работе.
В России такие вмешательства пока не предоставляются системно. Но важно, чтобы эта ситуация изменилась, потому что тогда люди с аутизмом смогут встраиваться в экономическую систему государства и вносить свой вклад в экономику. Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Подготовка к трудоустройству должна начинаться с раннего возраста, с того, что ребенок учится помогать по дому, начинает зарабатывать какие-то деньги, начинает работать на простой работе с частичной занятостью.
Главное, не прекращать мечтать о большем, и не отказываться полностью от надежды на то, что когда-нибудь ребенок сможет работать». Инклюзия и сегрегация 60 Что такое сенсорная перегрузка и что ее вызывает у людей с аутизмом? Сенсорная перегрузка — это обобщенное название трудностей, которые испытывают все люди,когда интенсивность стимулов звуки, запахи, вибрации, цвета и т.
Многие люди в спектре аутизма испытывают трудности с обработкой сенсорной информации. Их чувства могут иметь повышенную или пониженную чувствительность или и то и другое в зависимости от ситуации. Иногда человек с такими особенностями при поступлении слишком большого количества сенсорной информации может испытать перегрузку.
Она может выражаться в стрессе, тревожности и даже физической боли, проблемном поведении или истерике. У большинства людей такие стимулы как звуки или необычные на ощупь текстуры активизируют участки мозга, которые ответственны за обработку сенсорной информации. Если стимул сохраняется, то мозг приглушает свою реакцию на него.
Например, обычно люди не замечают шум кондиционера или прикосновения шерстяного свитера к коже. Это позволяет им сосредоточиться на новой информации. Но как отмечается в исследовании Шуламит Грин и коллег 2019 г.
Это может объяснить, почему при аутизме встречаются необычные реакции на ощущения, например, почему многие дети с аутизмом закрывают уши руками в шумной обстановке или отказываются носить одежду с ярлычками. Шуламит Грин, психиатр, клинический профессор психиатрии и биоповеденческих наук в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса: «Это как если бы мозг упорно продолжал анализировать каждый из этих стимулов постоянно. Он уделяет этому много внимания, что приводит к перегрузке и сильному истощению».
Нет, не значит. Проявления аутизма очень разнообразны. Многие люди с этим диагнозом могут жить и работать совсем без поддержки или с очень малым ее количеством например, они могут нуждаться только в юридической помощи для отстаивания своих прав и защиты от дискриминации в связи с диагнозом.
Мировой опыт показывает, что институт психиатрии может быть гуманизирован и перестроен таким образом, что люди с психиатрическими диагнозами в том числе хроническими не будут вынуждены постоянно пребывать в специальных учреждениях под наблюдением медицинского персонала. Во многих странах развиваются разные формы поддерживаемого проживания: квартиры, дома и даже поселения. При организации сопровождения людям с аутизмом требуется поддержка в разном объеме.
Некоторым нужно много поддержки ежедневно, а некоторым достаточно, например, еженедельных визитов соцработника, который помогает справляться с домашними делами и финансами. В любом случае человек не выключается из жизни общества, может свободно выходить из дома, общаться с друзьями и близкими, заниматься любимыми делами. Всего этого он лишен в системе психоневрологических интернатов, которые существуют сегодня в России.
Мария Сиснева, психолог, общественный деятель, координатор движения «STOPПНИ»: «Большое количество стран уже прошло процесс деинституализации системы психического здоровья, развития социальной психиатрии. Главная практика социальной психиатрии называется «общинной психиатрией», когда человек получает все необходимые ему услуги на месте, не будучи вырванным из своего сообщества. Помощь идет к человеку, а не человек к тому месту, где он будет находиться в изоляции и якобы получать там какие-то услуги».
Нет, не лучше. Детям с аутизмом может быть хорошо в любой школе. Общеобразовательная школа может создать все необходимые специальные образовательные условия для детей с расстройствами аутистического спектра РАС — от индивидуальных занятий до полной инклюзии.
Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно.
Я никогда об аутизме и не думала. Ведь в глаза смотрит, говорит отлично, любовь проявляет. Но почитала про аутизм и поняла, что я о нем ничего не знала. Что напрягло: дочь любит только знакомые мультики и книги.
Кто из родителей виноват в аутизме? Исследователи предположили, что матери чаще передают варианты генов, способствующие развитию аутизма.
Это связано с тем, что уровень аутизма у женщин намного ниже, чем у мужчин, и считается, что женщины могут нести те же генетические факторы риска, не имея никаких признаков аутизма.. Является ли аутизм наследственным или генетическим? Исследования показывают, что аутизм развивается в результате сочетания генетических и негенетических или факторов окружающей среды.
Причины аутизма у детей и взрослых
Заболевание это до конца не изучено, и однозначные причины возникновения не выявлены. Группа риска Принято считать, что аутизм передается по наследству. Отчасти так есть. Если в роду уже были люди с такими симптомами, то вероятность аутизма у будущих поколений возрастает в разы. Так как аутизм — это нарушения в развитии и работы головного мозга, то дети, чьи родители или другие родственники в прошлом страдали шизофренией, вполне могут обладать аутичным спектром. Существуют даже доказательства того, что аутизм — это производная шизофрении.
Повторюсь, что в действительности вакцинация и аутизм не имеют друг к другу никакого отношения. Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо. Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций. К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания. Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера. Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое. Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое.
Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни.
Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки. Факторы риска Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся: рождение ребенка от поздней беременности; нарушения внутриутробного развития;.
Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия. Исключить наличие скрытых инфекций.
Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек. Избегать стрессов. Беременная должна давать себе легкую физическую нагрузку, сидячий и лежачий образ жизни может негативно повлиять на плод и спровоцировать осложнения при родах. Конечно, даже выполняя все указания врача, нельзя точно быть уверенным, что у ребенка не проявится синдром раннего аутизма или заболевание не выявится в более позднем возрасте.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Это заболевание активно изучает медицина, с ним, к сожалению, сталкивается все больше семей, однако многие люди продолжают верить в ряд распространенных «страшилок». Мифы о людях с аутизмом развенчала директор Центра помощи детям с ментальными особенностями развития «Звездный дождь» Елена Жернова. Люди с аутизмом жестокие и не обладают эмпатией не понимают чувств и эмоций, которые испытывают окружающие? При просмотре мультфильмов в Центре помощи детям с ментальными особенностями «Звездный дождь» дети различают добрых и злых героев, понимают, что такое жестокость и доброта. Проблема в том, что люди с аутизмом не знают, как выражать эмоции, не умеют этого, им не хватает гибкости в общении, — говорит Елена Жернова. Люди с аутизмом асоциальны? Проще говоря, людям с РАС [расстройствами аутистического спектра прим. Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова.
Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка. Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно.
У мамы 5 сестер,у одной ее сестры во время вторых родов дали много наркоза,потом,когда ее дочке был год,родные стали замечать странности. Периодически она лежала в психбольнице. Хотя она была самой из них образованной с мед. У двоюродной сестры бабушки была эпилепсия. А у дедушки по отцу в семье было 7 детей,вот у самой младшей его сестры была инвалидность УО и эпилепсия,но она жила обычной жизнью даже квартиру получила,женихов было много,детей не было.
Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад. Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно. Я никогда об аутизме и не думала. Ведь в глаза смотрит, говорит отлично, любовь проявляет. Но почитала про аутизм и поняла, что я о нем ничего не знала.
Аутизм по наследству
4. Передается ли аутизм по наследству? Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. – Передается ли аутизм по наследству?
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
| Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом? | Передаётся по наследству? |
| Аутизм передается по наследству - Правовая помощь | Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? |
Аутизм передается по наследству ← Статьи
- Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу
- Причины аутизма
- Аутизм передается по отцовской линии
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- Получите полезные материалы для работы!
10 «глупых» вопросов про аутизм
Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов. Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов. Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания.
Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма. Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм.
Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков».
Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д. Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении.
Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра.
Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз.
Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами».
Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь.
ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ.
Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше».
С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека.
Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом».
Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей.
Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом.
Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению».
Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим. Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом?
Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века».
Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза. Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция.
Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция».
Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец.
Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта. Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями.
Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно.
В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом.
Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма. Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом».
Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество.
По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка.
Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту. Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C.
Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б.
Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф.
Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей. В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца.
Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку.
Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе. Нет никаких оснований обсуждать его как фактор, который имеет эмпирическую валидность.
Сами того не желая, эти психиатры зародили ложные теории о роли нарушений родительско-детских отношений в развитии расстройств аутистического спектра РАС , откуда и взялся, например, миф о «матери-холодильнике» отстраненной, холодной матери, которая не дает достаточно любви и ласки ребенку. Такие идеи доминировали в научной среде практически до начала 1980-х годов, когда появилось несколько новых публикаций Майкла Раттера и первое близнецовое исследование РАС, которое показало, что эти расстройства в подавляющем большинстве случаев генетические, а биологическая природа заболевания требует совсем иных стратегий и методов коррекции». Пожалуй, это один из самых вредных мифов об аутизме, потому что подвергает опасности не только детей с расстройствами аутистического спектра РАС , но и всех детей и взрослых в целом. Его опасность связана с феноменом коллективного иммунитета, когда привитые люди защищают своим иммунитетом тех, кто не может быть вакцинирован из-за противопоказаний.
Елена Григоренко, клинический психолог, доктор психологических наук, PhD, глава научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Представление о том, что прививки имеют отношение к развитию аутизма у ребенка обсуждалось только в непродолжительный период времени и было разоблачено, когда выяснилось, что все исследования в поддержку этой теории были либо неверно интерпретированы, либо сфальсифицированы». Евгений Бондарь, кандидат физико-математических наук, член правления ассоциации «Аутизм Регионы», член правления ассоциации Autism-Europe, эксперт фонда «Выход»: «Очень масштабные эпидемиологические исследования не подтвердили ни одну из серьезно рассмотренных наукой гипотез о связи вакцинации и аутизма. Самый свежий пример — крупное когортное исследование датской популяции, которое вышло в 2018 году. Вы можете наткнуться в интернете на критику этих исследований.
Но эта критика, хоть и выглядит наукообразно, основана, прежде всего, на безграмотности самих критикующих». Маниш Садарангани, педиатр, директор Центра исследований вакцин Университета Британской Колумбии: «В зависимости от болезни процент тех, кто должен быть вакцинирован для формирования коллективного иммунитета, варьируется. Например, корь очень заразна, и до начала широкого применения вакцины каждый заболевший мог заразить 10-15 человек. Из-за этого инфекция распространялась очень быстро.
Но причинно-следственные связи между возрастом родителей и аутизмом у ребенка не определены. Считается, что чем старше отец, тем выше риск рождения ребенка с аутизмом. Однако исследователи пока не установили, связано ли это непосредственно с возрастом отца или мужчины — носители «генов аутизма» и широкого фенотипа расстройства, как правило, позже заводят детей. Более старший возраст матери статистически коррелирует с частотой рождения детей с аутизмом.
Но есть исследования, которые показывают, что возраст матери до двадцати лет — также фактор риска рождения ребенка с аутизмом. Возможно, что, как и мужчины, женщины с чертами аутизма позже заводят детей. Исследований влияния материнского возраста было проведено меньше, чем отцовского, и результаты их неоднозначны. Осложняет их и то, что женщины заводят детей в более узком возрастном диапазоне, чем мужчины.
Екатерина Померанцева, генетик, руководитель лаборатории Genetico: «Существует предположение, что именно de novo то есть возникшие впервые, а не передающиеся по наследству мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Такая гипотеза объясняет и то, почему риск аутизма увеличивается с возрастом отца. Дело в том, что точечные мутации, возникающие при каждом делении клеток, в большей степени накапливаются с возрастом у мужчин чьи половые клетки постоянно делятся в течение жизни , чем у женщин чьи половые клетки не делятся, а пребывают в состоянии покоя вплоть до овуляции. Это значит, что у отцов в позднем репродуктивном возрасте выше вероятность передать потомству возникшие de novo точечные мутации».
Сегодня убедительных данных, свидетельствующих о наличии такой связи, нет. Влияние ультразвуковых исследований УЗИ во время беременности на возникновение РАС у ребенка — лишь одна из гипотез, объясняющих причины расстройства. Зачастую исследования, в которых эта связь изучается, либо подвергаются неверной трактовке, либо имеют целый ряд недочетов. Авторы одних исследований сами отмечают возможность получения ложноположительных результатов, а другие работы подвергаются острой критике научного сообщества из-за своего низкого качества.
Так, например, в одном из исследований, якобы подтверждающих связь УЗИ и РАС, не был учтен такой важный фактор риска, как семейная история РАС у ребенка, которому впоследствии был поставлен диагноз. А наличие родственников с РАС, как известно, существенно повышает риск возникновения расстройства у ребенка. В свою очередь, более качественно проведенные исследования опровергают гипотезу, что сам факт УЗИ повышает риск РАС у ребенка. Необходимо продолжать работу в этом направлении, чтобы сделать однозначные выводы об отсутствии или наличии связи УЗИ и РАС.
Перри Уилсон, эпидемиолог, PhD, доцент Йельской медицинской школы: «Можем ли мы заключить, что просто нужно очень аккуратно выставлять глубину проникновения ультразвуковых волн? Вряд ли. Во-первых, велика доля ложноположительных результатов. Во-вторых, глубина УЗИ по большей части определяется анатомией и конституцией матери.
Поэтому, даже если мы видим связь глубины проникновения УЗИ с аутизмом, эта связь на самом деле может определяться ожирением матери. Более того, нет связи и между термическим и механическими индексами — биологическими факторами, которые раньше рассматривались как возможные причины возникновения побочных эффектов УЗИ. Но последнее исследование практически исключает такую возможность, и это, в свою очередь, исключает возможность того, что чем больше УЗИ проводится во время беременности — тем выше шанс развития аутизма у ребенка. Не верите мне — спросите у доктора Джоди Эббот, с которой я обсудил результаты исследования: «Изучив полученную информацию очень скрупулезно, мы увидели, что ни один из параметров, ранее связываемых с вредом, не отличались в двух группах детей с аутизмом и без аутизма.
Да, влияют. Несмотря на то, что гипотеза о генетической природе аутизма доминирует в научном сообществе, отрицать влияние средовых факторов нельзя. За последние 10-15 лет благодаря изучению большого объема эмпирических данных ученым удалось существенно продвинуться в изучении этих факторов. Сами по себе средовые факторы редко становятся причиной аутизма, однако в сочетании с генетическими они значительно увеличивают риск возникновения расстройства.
Многие годы фокус внимания исследователей был сосредоточен на влиянии вакцин, и эта теория была раздавлена большим массивом исследований. Но вопрос о том, какую роль играют конкретные установленные средовые факторы и как они взаимодействуют с генетическими, остается недостаточно изученным. Линда Лотшпайх, психиатр, специалист по детской и подростковой психиатрии: «Ученым нужно дальше изучать средовые факторы. Но это не значит, что аутизм не имеет генетического компонента».
Гипотезы о генетической природе расстройств аутистического спектра РАС сегодня придерживается большинство исследователей. Уже найдено более ста генов, которые повышают риск РАС — и еще сотни могут быть найдены в будущем. Но специфичных для разных видов расстройств аутистического спектра генов или генов, определяющих тяжесть симптомов аутизма до сих пор не найдено. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС».
Не обязательно. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС. С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более.
Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях.
А для четвертой группы характерны лишь легкие нарушения, которые посторонний человек вполне может принять за особенности характера. Ребенок с таким типом аутизма идет на контакт, может анализировать поведение, делать выводы, дружить, выстраивать отношения в будущем, влюбляться. У него есть способности к обучению. При этом он быстро утомляется, ему сложно запоминать что-то, удерживать внимание, он излишне робкий, стеснительный, осторожный», — объяснила Екатерина Демьяновская. Чаще всего выяснить, что конкретно привело к развитию аутизма, невозможно.
Можно обозначить круг вероятных причин. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Есть данные, что развитие аутизма у ребенка может спровоцировать прием противосудорожных препаратов во время беременности. Кроме того, риск аутизма у ребенка возрастает, если беременная женщина переболела вирусной инфекцией. А вот версия о том, что аутизм появляется после прививок, не нашла убедительных научных доказательств», — добавила она.
Как правило, симптомы становятся заметными, когда ребенку исполняется три года, но первые звоночки могут появиться и раньше — еще на первом году жизни. Младенец практически не улыбается и вообще редко проявляет эмоции, не смотрит в глаза даже самым близким взрослым.
Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Аутизм как передается по наследству Твой Малыш У следующих поколений риск унаследовать такие изменения от родителей минимальный. Читай также: В скорейшем будущем американские ученые планируют конкретно назвать мутации в геноме, которые значительно повышают шансы малыша родиться аутистом.
Они уже заметили связь поведенческого расстройства с изменениями в некодирующих генах стриатума — участка мозга, который отвечает за мотивацию и планирование. Надеемся, дальнейшие исследования только подтвердят гипотезы американцев. Фото: depositphotos. Индивидуальный график прививок для малыша Все что ты хотела знать о беременности Узнай как правильно вводить прикорм Загрузка. Аутизм как передается по наследству Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах. Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет. Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя.
Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием. Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых. Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания. Может ли аутизм передаться по наследству Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству.
Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый.
Аутизм по наследству
Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Передается ли дальнозоркость по наследству? Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Выявленные гены регулируют развитие межнейронных контактов синапсов и влияют на трансмембранный потенциал. Дисфункция этих генов нарушает развитие мозга и снижает способность к обучению. Аутизм — тяжелое нейропсихическое заболевание, которое сопровождается различными расстройствами умственной деятельности, интеллектуальным недоразвитием, а в некоторых тяжелых случаях — симптомами шизофрении и эпилепсии. Симптоматика аутизма чрезвычайно разнообразна, что затрудняет анализ генетических основ болезни, хотя и общепризнанно, что заболевание это имеет в основном генетический наследственный характер. Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало.
Эти последние принято объединять под общим названием «изменение числа копий генов» copy number variants, CNV. Если число копий гена равно 0, то это выпадение гена, или делеция, если две копии — то дупликация, но может быть и три копии, и пять, и т. Подобные CNV-мутации могут поражать различные локусы в хромосомах. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Большая международная команда генетиков, педиатров и психиатров из 14 научных и лечебных учреждений США, Турции, Саудовской Аравии, Пакистана и Кувейта провела исследование генетических составляющих аутизма с помощью составления родословных для семей, в которых имеются дети с симптомами аутизма.
Родословные составлялись для семей арабского востока, где разрешены браки между родственниками и многоженство. Для исследования были выбраны 104 семьи 79 из них моногамные и 25 — с несколькими женами. В 88 семьях имелись случаи браков между кровными родственниками. Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом.
Но этому можно учиться. Аутичные люди не способны любить Миф о том, что аутичные люди не могут строить романтические отношения, очень распространен.
Но это не так. Люди с аутизмом, как и любой человек, хотят любить, дружить и иметь близких людей. Люди с РАС никогда не смотрят в глаза собеседнику Затруднение в поддержании привычного для нейротипичных людей глазного контакта — это проявление нарушения социального взаимодействия, одного из ключевых дефицитов при аутизме Раньше считалось, что этот симптом должен быть у каждого человека с аутизмом, но это не так. Нарушения социального взаимодействия и коммуникации разнообразны, это касается и использования жестов во время беседы, и выражения лица, и интонирования голоса, и позы, и многого другого. Все это может оказаться сложным для человека с аутизмом, но именно избегание зрительного контакта сильнее всего бросается в глаза нейротипичному человеку. Действительно, некоторым аутичным людям бывает трудно поддерживать зрительный контакт во время общения — прямой взгляд вызывает у них тревогу.
Именно поэтому многие предпочитают во время коммуникации пользоваться периферическим зрением. Что помогает бороться с мифами? Открытое обсуждение, доброжелательный диалог, социальные кампании, развитие инклюзивного образования и инклюзивного общества, в котором есть место каждому человеку, — вот что поможет нам всем в борьбе с предубеждениями», — считает глава фонда «Каждый особенный» Наталья Злобина.
Люди с РАС могут испытывать такие же трудности в воспитании ребенка, как и люди без инвалидности. Одновременно они могут сталкиваться с особыми проблемами, поскольку после появления ребенка придется жить среди шума, разных запахов, беспорядка и хаоса. Также людям с РАС тяжело даются социальные контакты, которые необходимы при воспитании ребенка: при походе в больницу, детский сад, школу. Люди с аутизмом могут реагировать на разные события не так, как люди без этой особенности. Но, несмотря на это, они могут чувствовать любовь, радость, злость, восторг, ненависть. Сложность в том, что мы можем не понимать, что чувствуют люди с аутизмом, потому что некоторые из них не разговаривают или им сложно сформулировать мысли. Поэтому мы можем только делать догадки: если человек от чего-то плачет, то это его расстраивает, а если смеется — радует.
Правда ли, что все люди с аутизмом гении и агрессивные? В интернете можно найти разные списки с известными людьми, у которых якобы был аутизм. Но реальность такова, что диагностировать аутизм сложно даже при жизни, а этим людям диагноз ставили посмертно на основе схожих с РАС признаков. Именно поэтому не факт, что у всех них действительно был аутизм. Большинство людей с РАС обладают сенсорной чувствительностью и логико-математическими способностями, развитой памятью и умением концентрироваться на своем занятии. В исследовании 2015 года ученые из Стерлингского университета нашли взаимосвязь между аутизмом и творческим мышлением. Сами люди с аутизмом уверены, что заявления о гениях приводят к завышенным ожиданиям в отношении их способностей. РАС — это спектр, поэтому у разных людей будут различаться навыки и способности: среди людей с этой особенностью можно встретить как обладателей высокого интеллекта, так и тех, у кого есть тяжелые интеллектуальные нарушения. Гениальность — не признак аутизма. То же касается и агрессивности.
У людей с РАС действительно встречаются проявления агрессивного поведения , хотя это связано не с самим диагнозом, а с внешними факторами — стрессом или потребностью во внимании.
Кажется, что многие врачи, неврологи и психиатры, по-прежнему не знают, что это такое, и не умеют с этим работать. Некоторые истории очень радуют: какой-нибудь врач в обычной поликлинике что-то заподозрил, послал к участковому психиатру и как-то очень быстро получилось разобраться — буквально за пару-тройку недель стало понятно, что происходит. Есть очевидные улучшения по сравнению с тем, что было 14 лет назад. Мы все учимся, мы все как-то меняемся, и видно, что эти изменения касаются большого количества людей. При этом понятно, что система у нас не оптимально на это настроена — про расстройства аутистического спектра мало говорят на профессиональных подготовках — и студентам, и в ординатуре, и в интернатуре. Иногда наши лекторы спрашивают аудиторию: вы где-то про расстройства аутистического спектра слышали?
И многие ординаторы отвечают: «Нет, не было у нас такого». Или: «Пол-лекции нам прочитали про это, или лекцию». Тут мы наблюдаем системный сбой, и пока что эта тема только начинает всерьез обсуждаться на уровне врачебной подготовки. Есть еще общая ситуация нашей социальной сферы, которая находится в кризисном состоянии. До сих пор считается нормальным, что дети лежат в психиатрических больницах вообще без повода. Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так. И сюда же относится та же самая проблема диагностики.
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. Передаётся по наследству? 4. Передается ли аутизм по наследству?