Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.
Какие лекарственные препараты это могут быть? Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями повторяющимися движениями или речью и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы.
О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.
Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов? Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми.
В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен». Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей. Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход». Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами.
Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто. Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2.
К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.
На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна.
Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Цитологическая диагностика Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики.
Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии трисомия 21 и т. РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций.
РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа. Диагностика трисомии 21 Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность — не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий.
Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику скрининг уже на ранних сроках беременности. Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода.
Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее.
Генетика аутизма
Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину.
Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас.
Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна.
То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно.
Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы.
Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
Например, некоторые формы аутизма связаны с трисомией 21 хромосомы, в результате которой ребенок имеет 47 хромосом. Это состояние известно как синдром Дауна. Также, некоторые аутисты имеют изменения в структуре или расположении хромосом, что может повлиять на работу и функционирование мозга. Например, некоторые синдромы, такие как фрагментарное удаление 15-й хромосомы или дублирование 15-й хромосомы, связаны с развитием аутизма.
Однако важно отметить, что не все аутисты имеют генетические изменения, связанные с числом хромосом или структурой хромосом. Аутизм — это сложное и многогранный расстройство, где играют роль генетические, окружающая среда и другие факторы. Количество хромосом у обычного человека и аутиста У аутистов также обычно присутствуют 46 хромосом, но в некоторых случаях могут быть выявлены хромосомные аномалии. Например, иногда у аутистов может наблюдаться повышенное количество копий конкретных хромосом или полномасштабные изменения в хромосомном наборе. Многие исследования показывают, что существуют генетические связи с аутизмом, хотя точные механизмы и причины развития этого расстройства до сих пор не полностью поняты.
Изучение структуры и количества хромосом у аутистов может помочь в понимании генетических факторов, влияющих на развитие аутизма. Набор хромосом.
Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Выходит, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена.
Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение. Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.
Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.
Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так? Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии. Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. Источник Содержание: Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии? Рассмотрим в данном материале. Что такое аутизм? Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает — ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл.
По какой линии передается аутизм
Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека.
Если сейчас сестричества возьмутся хотя бы за одного-двух подростков с синдромом, то через несколько лет этот опыт распространится шире. Их можно знакомить в формате лекций с церковной музыкой, живописью, литературой; можно возить на экскурсии в храмы и монастыри. А монастырская жизнь вообще могла бы стать альтернативой «проживанию» в ПНИ. Это и трудоустройство, и социализация, — добавляет Виктор Лагун. Не только на Церковь надеются родители «солнечных» детей. На государство, на крупные фирмы и социально-ответственных частных предпринимателей.
Но для того чтобы в будущем ребенок с синдромом Дауна смог работать, приучать к самостоятельности его надо с самых ранних лет: учить пользоваться транспортом, обслуживать себя в быту. При этом, «солнечному» ребенку нужно повторить столько раз, сколько потребуется — 10, 20, 30, пока он не запомнит. Родители, которые занимаются социализацией своих детей сейчас, имеют все шансы трудоустроить их в будущем. Я раньше думала,что это бесполезно — Мы выработали такую формулу — «от инклюзивного образования к инклюзивному обществу». Если с детского сада наши дети будут учиться и воспитываться вместе с обычными детьми, то все страхи и мифы уйдут. Общество должно знать, что такие люди тоже есть! И надо позволить им дышать одним воздухом с нами, — воодушевленно говорит Наталья Слесарева. Она верит, что пройдет время, и «солнечные» люди выйдут из своего вынужденного гетто и будут смело улыбаться всем вокруг. Но какую внутреннюю работу должен совершить каждый из нас, чтобы это произошло? Стереотипы о людях с синдромом Дауна можно разделить на две части: наше незнание их реальных особенностей, которое порождает страхи и мифы, и наша убежденность в том, каков на самом деле правильный и нормальный путь человеческой жизни.
Рождение ребенка с синдромом Дауна путает все планы, пугает неожиданностью. А то, что я раньше фантазировал, строил — мне этого совсем не надо? А надо заниматься тем, что Бог послал. Я в своей работе очень часто сталкиваюсь с новым ребенком, который совершенно не вписывается в мои старые представления. И это очень интересно — разобраться, понять его и то, как ему помочь. Через это становится понятней существо человека как таковое, — рассказывает Игорь Елисеев. Родители и педагоги, работающие с детьми с синдромом Дауна, убеждены: обучение всегда взаимно. Взрослые помогают приспособиться к жизни в обществе, а дети заставляют взрослых меняться, развиваться, открывать более тонкие и духовные вещи. Любить человека в любом виде, в любой форме. Я любой бы дефект вынесла у своего ребенка, кроме интеллектуального, а тут… Ксюша… — у логопеда Ларисы на глазах появляются слезы, — вот, столько лет прошло, а я всё равно… Но она заставляет себя любить и заставляет принимать других таких детей.
Разве бы я пошла работать к больным детям? Я раньше думала, что это бесполезно. На самом деле, они разные, они способные, у них хорошее чувство юмора, и они очень, очень нуждаются в любви. Сегодня статистика рождений «солнечных» детей неуклонно растет, но в то же время специалисты отмечают: форма нарушений, сопровождающих синдром, становится проще, дети — более обучаемы и способны к социализации. Словно в ответ на потеплевшее отношение к ним общества.
Ребенок в 5,5 лет не говорит вообще, только одно слово-Мама,но оно для него как все слова,мама-нет,мама-да ,протест тоже мама. Но при этом он свободно понимает 2 языка-английский и русский. Его учительница в школе в Канаде дети идут в школу с 4-х лет ,и он учится в обычной школе с обычными детьми,считает моего сына очень-очень умным. Его опять перевели в следущий класс с большими баллами. Но он не говорит!
Но зато хорошо показывает в специальном компьютере,который у них в школе. Учительница говорит,что мой сын знает порой больше чем обычные дети и быстро и легко это показывает,пока другие думают. Ольга Плавуцько 11. Ira L 11. Для меня это был самый главный анализ, который мы сделали. Выявленные поломки каждая сама по себе описывает, какие перспективы развития событий у моего ребенка. Это самый полный генетический анализ на сегодня, так как идет анализ мутаций 22 000 генов, и из них выбираются уже известные на сегодня, которые могут дать такую картину, как наша. Я пользовалась базами сфари и пабмедом, чтоб собрать всю информацию. Я хотела исключить синдромные моменты, такие как Ангельмана, Ретта и еще много других, сходных с аутизмом.
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей». Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.
По какой линии передается аутизм
Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21. Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21. Мишень связывания MECP2 мышь. Этой расшифровки в мозгу много. Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа. Кандидат в ген РАС. Однако убедительные доказательства предрасположенности к аутизму из-за новых вариантов последовательностей этих генов еще предстоит четко идентифицировать. На сегодняшний день эти локусы не могут быть однозначно связаны с аутизмом, хотя их связь с Mecp2 посредством регуляции предполагает, что эпигенетические эффекты следует пересмотреть.
В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции. В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. Существуют различные теории происхождения аутизма , придающие значение другим причинным факторам, особенно поражению мозга в пре- и перинатальном периодах. Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации, нарушение структуры мозжечка, поражение переднего мозга и гиппокампа, нейрорадиологические аномалии в префронтальной области и зонах височной доли. У детей, страдающих аутизмом, обнаружено увеличение объема мозга в некоторых областях; кроме того, идиопатическая младенческая макроцефалия также ассоциируется с этим расстройством.
В обособленной игре в одиночку игрушки обнюхивал, вертел, лизал. Тактильный контакт с матерью отвергал. Настроение было снижено, часто без внешних на то причин кричал, бил себя, появлялась тенденция к разрушительству. С годами возрастала неуправляемость. Психический статус при поступлении. Общение отвергает. Осмотру подчиняется с трудом. На вопросы отвечает невнятно. Речь — одно-, двусловная, с аграмматизмами. Речевая тональность, тембр изменены. Словарный запас обеднен. Речь легко становится невнятной, затухшей, близкой к эгоцентрической. Периодами истощается и уходит от общения, в беспокойстве перемещается по кабинету, оставляя без внимания все попытки общения с ним. Через несколько минут вновь удается на короткий срок привлечь его внимание. Энергетический потенциал флюктуирующий и очень низкий, любая деятельность вначале отвергается ребенком, после активного многократного побуждения к ней удается получить один-два ответа в плане вопросов, а затем вновь наступают отторжение контакта, моторное беспокойство с раздражительностью. В кистях рук сохраняются примитивные атетозоподобные стереотипии. В целом поведение полевое, с временами наступающим возбуждением, самоагрессией и разрушительными тенденциями. В психическом статусе на первый план выступает тяжелое умственное недоразвитие с аутистическими тенденциями, которые позволили диагностировать детский аутизм. Структура аутизма была столь глубока и очевидна, что на этом этапе состояние приближалось к детскому аутизму Каннера. Логопедическое обследование. Задержка психоречевого развития, аутистический синдром. Неврологический статус. ЧМН — без видимой патологии. Ходит самостоятельно. Тонкая моторика кистей рук не сформирована. Сухожильные рефлексы не изменены. Координация не нарушена. Патологических знаков нет. Болевая чувствительность сохранена. Тазовые функции не нарушены. Соматический статус. Долихоцефальный череп, удлиненное лицо, массивный подбородок. Большие оттопыренные уши, прогнатизм, высокое небо, нос с широким основанием и клювовидным кончиком. Кисти и стопы увеличены. Кожа гиперэластичная, растяжима. Суставы с повышенной разгибаемостью. Пролапс митрального клапана. Другой патологии со стороны внутренних органов не отмечено. Катамнез: 9 лет 10 мес. После проведения 1-го курса лечения церебролизином по методу Осипенко — Скворцова смягчились моторная расторможенность и аутистическая отрешенность. Улучшились ориентация в окружающем, память, увеличился словарный запас, стал усваивать новые знания. В связи с заболеванием сестры проведено цитогенетическое обследование и кариотипирование детей и матери. У пробанда и сибса при цитогенетическом исследовании обнаружена ломкая Х-хромосома. Катамнез: 10 лет 9 мес. Расширилось общение с окружающими, смягчилась аутизация. Появилось стремление к игровой деятельности, способен к наблюдению и подражанию в ней. Начал обучаться в школе. Выучил буквы. Сидит на уроках самостоятельно, без матери. Полностью исчезли моторное возбуждение, беспричинный страх, бесцельное беспокойство кататоноподобного характера. В кистях рук не стало манеризмов.
Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. У людей с этим синдромом снижена детородная функция.
Есть ли ген аутизма?
Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины.
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6]. Существует ли лечение? К сожалению, вылечить синдром Дауна невозможно, так как это не болезнь, а состояние, вызванное генетической аномалией. Тем не менее, учёные пытаются найти решение этой проблемы. Например, в 2014 году американские учёные сумели инактивировать лишнюю 21-ю хромосому. Также в 2014 проводились исследования препарата, который мог бы стимулировать развитие мозга и таким образом улучшить когнитивное развитие пациентов с синдромом. Пока что какие-то позитивные результаты есть только по мышам, но наука не стоит на месте. Возможно, появится какой-то эффективный способ преодолевать или смягчать это состояние.
Способ контролировать ситуацию — пренатальная диагностика Сейчас существует только один действенный способ как-то повлиять на ход событий— это пренатальная диагностика. Для синдрома Дауна используется три её вида: скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. Самый ненадёжный из них — скрининг первого триместра. Он включает в себя анализ крови беременной на определённые белки и ХГЧ хорионический гонадотропин человека , а также экспертное УЗИ. Во время УЗИ оценивают объём жидкости в воротниковом пространстве, длину костей носа, костей голени, изменение структур мозга. Этот метод не позволяет поставить точный диагноз, а только оценить риски.
Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития. У детей, их матерей и других родственников всего 77 индивидуумов исследовалось число CGG повторов в промоторе гена FMR1. Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии. Проведено сравнение детей с мутацией гена FMR1 16 больных с синдромом FRAXA и без нее 25 детей с недифференцированными формами аутизма по степени тяжести клинических признаков с использованием непараметрического теста Манна-Уитни для двух независимых выборок. Статистически значимые различия между двумя данными группами детей получены по тяжести следующих признаков: ускоренный темп речи, стереотипные движения в виде «встряхивания кистей», комплекс лицевых микроаномалий удлиненная форма лица, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и подбородок , макроорхизм, аномалии соединительной ткани гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, плоскостопие.
Органический аутизм, атипичный аутизм, синдромальный аутизм — это все не является принятым диагнозом. Мы знаем, что существуют генетические причины, но очевидных генетических изменений пока никто не нашел. В развитии аутизма задействовано более 200 генов и комбинаций их взаимодействия. Мы знаем, что аутизм встречается чаще у детей с некоторыми генетическими синдромами, детей, рожденных сильно раньше срока, есть исследования, которые показывают увеличение риска рождения ребенка с РАС у женщин, принимающих определенные медикаменты во время беременности. Но это не означает, что есть отдельная разновидность органического аутизма. В этой теме больше вопросов, чем ответов, но никакого атипичного аутизма ни одна из современных классификаций DSM-5 или МКБ-11 не выделяет. То есть, если у ребенка органическое поражение головного мозга и ЦНС и есть признаки аутизма, ему правомерно ставить диагноз РАС? У человека с органическим поражением мозга может быть аутизм, у человека с нарушением зрения тоже может быть аутизм, и с синдромом Дауна тоже. Это встречающиеся одновременно два или три состояния у одного человека, и одно другое не вызывает. У ребенка может быть и органическое поражение мозга, и аутизм. При этом у другого ребенка с таким же органическим поражением мозга может не быть аутизма, а у ребенка с аутизмом может не быть конкретного органического поражения мозга. Было проведено много исследований, в которых пытались найти различия на уровне строения мозга или того, как функционируют различные части мозга, как они между собой взаимодействуют, и пока однозначного ответа нет. То есть может быть какое-то органическое изменение, а может и не быть. Какой специалист должен наблюдать ребенка с РАС? Однозначного ответа нет. Всем ли детям с аутизмом нужен невролог? Есть достаточное количество детей с аутизмом, которым он нужен. У значительного количества детей с аутизмом есть нарушения сна, и это тоже будет скорее невролог, а также специалист в области прикладного анализа поведения. У детей с аутизмом бывает нарушение работы ЖКТ или очень высокая пищевая избирательность, и тогда нужен гастроэнтеролог или диетолог. Для того чтобы расширять пищевой диапазон и помогать ребенку пробовать новые продукты, также понадобится поведенческий аналитик, который будет работать в сотрудничестве с диетологом и другими коллегами. У подростков с аутизмом в разы чаще встречается депрессия, обсессивно-компульсивные и тревожные расстройства это не часть аутизма. В этом случае может понадобиться помощь психиатра. Эти состояния поддаются лечению. К тому же у нас в стране психиатр является специалистом, который официально ставит диагноз «аутизм» и пишет заключение. Детям с трудностями в развитии коммуникации и языка часто нужна помощь логопеда, который сможет провести оценку и подобрать подходящее средство дополнительной коммуникации. Обязательно нужен специалист в области прикладного анализа поведения, потому что он знает, как справляться с нарушениями сна, приема пищи, поведения, трудностями с обучением. А если специалиста по поведенческому анализу нет, тогда что делать? Тогда родителям нужно самим обучиться? Родители по-разному решают вопрос. Многим родителям приходится учиться. Либо они переезжают с детьми туда, где такие специалисты есть, либо ищут других родителей, которые знают, где найти такую услугу. Наверное, на Западе сейчас этого гораздо меньше, потому что услуги более доступны. Пока у нас в России так уж получается, что родителям приходится выбивать услуги для своего ребенка. А дефектолог нужен? Вот мне всегда очень трудно это слово произносить, потому что «дефектолог», «специалист по дефекту» — это какое-то старое название. Все-таки это специальный педагог, который понимает специальные образовательные потребности и воспринимает их не как дефекты, а знает, как учить таких детей. Слово «дефектолог» нас отбрасывает лет на 50 назад. Что делать родителям, которые сталкиваются с диагнозом и не могут его принять? Как им справиться с ситуацией? Часто к шоку приводит отсутствие адекватной информации: куда обратиться, как жизнь планировать, что ребенка ждет. Я думаю, что хорошим советом будет: искать проверенную информацию и места, где оказывают адекватные услуги; искать практики с доказанной эффективностью и не поддаваться на уговоры шарлатанов. Родительские организации сегодня часто обладают самым большим потенциалом поддержки и информации. Если ребенок с аутизмом появляется не в Москве и не в Петербурге, а в небольшом городе N, скорее всего, родительское сообщество там больше знает о диагнозе и программах помощи, чем официальные организации. У нас пока отсутствует адекватное профессиональное сообщество, потому что даже на сайтах академических медицинских и образовательных учреждений можно почитать про диеты, какие-то магические уколы, поляризацию мозга, прием каких-то препаратов, обещающих исцеление от аутизма. Родителям очень важно знать, что такое практики с доказанной эффективностью, чтобы не тратить время на другие ресурсы впустую. Прошлым летом случилась замечательная вещь: Минздрав России принял клинические рекомендации по программам помощи детям с аутизмом. Причем было несколько конкурирующих проектов, но Минздрав принял именно тот, в котором проанализированы уровни доказательности и перечислены только практики с доказанной эффективностью. Например, там указано, что ноотропы, терапия с животными, хелирование, холдинг-терапия и многие другие широко рекламируемые методы не имеют доказанной эффективности. Очень хочется верить, что эти рекомендации заработают по всей стране. Это очень хороший ресурс, который можно рекомендовать родителям. Можете назвать работающие инструменты, которые у нас сейчас успешно применяют в реабилитации детей с РАС? Все зависит от возраста. Поведенческие программы помощи АВА, или ПАП будут выглядеть абсолютно по-разному в зависимости от того, сколько ребенку лет. У полутора-двухлетнего ребенка программа помощи будет направлена на улучшение вовлеченности, на развитие совместного внимания и игры, на инициирование взаимодействия и обращение к взрослому с помощью картинок, звуков или слов, а не криком и топаньем. С детьми, которые скоро пойдут в школу, мы будем больше думать о том, как взаимодействовать со сверстниками, как вести диалог, как отвечать на инструкции, которые дают воспитатели или учителя. Много внимания будет уделяться развитию коммуникации: умению не только просить, но и комментировать, задавать и отвечать на вопросы, ждать своей очереди. А у подростков совершенно другие задачи: развитие саморегуляции, социальных навыков, безопасного поведения. К сожалению, люди с аутизмом часто являются жертвами буллинга или других видов насилия. Некоторые подростки настолько неосторожно ведут себя в общественных местах, что попадают в неприятные ситуации. Например, дети часто не понимают, на какое расстояние можно подходить к незнакомому человеку. Для подростка это очень важный навык, потому что, если подойти слишком близко и заговорить на не ту тему, можно оказаться в нехорошей ситуации. Мы очень много говорим про детей, про то, как встроить их в систему, как им могут помочь разные институты. И складывается впечатление, что взрослые потом куда-то вырастают, растворяются и их не существует дальше. А они ведь есть.
Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы. Если роды происходили беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет. В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением. В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд. Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят. К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром. Почему таких детей называют «солнечными детьми»? Они заслужили это прозвище благодаря своей открытости и беззлобности. Они постоянно улыбаются, очень ласковые и послушные. Сколько живут такие люди? От чего чаще всего умирают? Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов.